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Publicación Acceso abierto 18p- syndrome : Presentation of two cases with alobar holoprosencenphaly.(2011-11-11) Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Saldarriaga Gil, Wilmar; Isaza de Lourido, CarolinaIntroduction: The syndrome by deletion of the short arm of chromosome 18 is an infrequent syndrome, and its phenotypical variability makes it difficult to recognize. Its most frequently observed clinical characteristics include mental retardation, growth retardation, craniofacial malformations, including long ears, microcephaly and short neck; other less frequent associated malformations include holoprosencephaly. Case report: We present two patients with deletion of the short arm of chromosome 18, one presented a de novo mutation and the other was produced by a balanced translocation 6p/18p of maternal origin. Both patients presented alobar holoprosencephaly and cebocephaly, low-frequency clinical characteristics in this syndrome. Discussion: alobar holoprosencephaly is a malformation appearing in 10% of patients with deletion of the short arm of chromosome 18; we review the probable physiopathology of holoprosencephaly in this syndrome. Introducción: El síndrome por deleción del brazo corto del cromosoma 18, es un síndrome poco frecuente y su variabilidad fenotípica lo hace difícil de reconocer. Las características clínicas observadas con más frecuencia incluyen retardo mental y de crecimiento, malformaciones craneofaciales que incluyen orejas largas, microcefalia y cuello corto; otras malformaciones asociadas menos frecuentes incluyen la holoprosencefalia. Reporte de casos: Se presentan dos pacientes con deleción del brazo corto del cromosoma 18, uno presentado de novo y otro producido por translocación balanceada 6p/18p de origen materno. Ambos pacientes presentaron holoprosencefalia alobar y cebocefalia, características clínicas de baja frecuencia en este síndrome. Discusión: La holoprosencefalia alobar es una malformación que se presenta en 10% de los pacientes con deleción del brazo corto del cromosoma 18; se revisa la probable fisiopatología de la holoprosencefalia en este síndrome.Publicación Acceso abierto Achondroplasia among ancient populations of mesoamerica and South America : Iconographic and Archaeological Evidence.(2013-07-08) Rodríguez, Carlos Armando; Isaza de Lourido, Carolina; Pachajoa Londoño, Harry MauricioIntroduction: Achondroplasia is the most frequent form of short-limb dwarfism. Affected individuals exhibit short stature caused by rhizomelic shortening of the limbs, characteristic facies with frontal bossing and mid-face hypoplasia, genu varum, and trident hand. Although the etiology of this disease was reported in 1994, evidence of this disease in ancient populations has been found in populations of ancient Egypt (2500 BC) and it has been documented in ancient American populations. Objective: To analyze the presence of individuals with achondroplasia in the Mayan state society of Mexico and Guatemala, during the Classical (100-950 AC) and Post-Classical (950 - 1519 AC) periods; likewise, in the hierarchical-chieftain society of Tumaco-la Tolita (300 BC – 600 AC) from the Colombia-Ecuador Pacific coast, and the Moche state society (100 - 600 AC) from the northern coast of Peru. Materials and methods: Iconographic and clinical-morphological studies of some of the most important artistic representations of individuals of short stature in these three cultures. Conclusion: We present the hypothesis that the individuals with short stature were somehow associated with the political and religious power elite. Introducción: La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo. Los individuos presentan acortamiento rizomélico de las extremidades, facies característica con prominencia frontal, hipoplasia media de la cara, genu varo, y la mano tridente. Aunque la etiología de esta enfermedad fue reportada en 1994, evidencia de la existencia esta enfermedad se ha encontrado en poblaciones del antiguo Egipto (2500 aC) y ha sido documentada en poblaciones americanas antiguas. Objetivo: Analizar la presencia de personas con acondroplasia en la sociedad del estado maya de México y Guatemala, durante el período clásico (100-950 aC) y postclásico (950 a 1519 aC), del mismo modo, en la sociedad de Tumaco-la Tolita (300 aC - 600 dC) de la costa del Pacífico entre Colombia y Ecuador, y el Estado y la sociedad Moche (100-600 aC) de la costa norte del Perú. Materiales y métodos: Se realizaron estudios iconográficos y clínico morfológico de algunas de las representaciones artísticas más importantes de las personas de talla baja en estas tres culturas. Conclusiones: Se presenta la hipótesis de que los individuos con talla baja se asociaban de alguna manera con la élite del poder político y religioso.Publicación Acceso abierto Analysis of the spatial and temporal distribution of birth defects between 2004-2008 at a third-level hospital in Cali, Colombia.(2011-11-10) Cuartas, Daniel Elías; Ariza, Yoseth; Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Méndez, FabiánObjective: To describe the spatial and temporal distribution of major birth defects and to identify clusters at spatial, temporal and space-temporal levels. Methods: A descriptive study was developed about the space and time distribution of defects registered in Cali between March 2004 and October 2008 using principles of spatial statistics, namely the spatial data exploratory analysis. Results: Higher case density and prevalence was observed among neighborhoods of eastern Cali. Three districts («communes») of the 21 in the city showed a larger probability (50 to 100% larger) of major birth defects. Significant clusters (p<0.05) were proven in spatial, temporal and space-temporal analysis. Conclusions: Birth defects were confirmed clustered in several communes at the poorest areas of the city. Occurrence of defects in this area may be associated, at least in part, to social and environmental inequities. Objetivo: Describir la distribución espacial y temporal de los defectos congénitos mayores e identificar si existe agregación espacial, temporal y espacio-temporal. Métodos: Se desarrolló un estudio descriptivo de la distribución espacial y temporal de los defectos congénitos registrados en Cali, Colombia, entre marzo de 2004 y octubre de 2008 utilizando los principios de la estadística espacial, específicamente del análisis exploratorio de datos espaciales. Resultados: Se identificaron zonas en el oriente de Cali donde se presenta una mayor densidad y prevalencia de casos. Tres comunas de las 21 de la ciudad, presentaron una mayor probabilidad (entre 50% y 100% más alta) de presentar ocurrencia de defectos congénitos mayores y se comprobó con significancia estadística (p<0.05) la existencia de conglomerados espaciales, temporales y espacio-temporales. Conclusiones: Se demostró la existencia de conglomerados de defectos congénitos en varias comunas ubicadas en las zonas más pobres de la ciudad. La ocurrencia de los defectos en esta zona podría estar asociada, al menos en parte, con inequidad social y ambiental.Publicación Acceso abierto Células de la cresta neural : Evolución, bases embrionarias y desarrollo cráneo-facial. Revisión sistemática de la literatura.(2016-04-05) Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Moreno, FreddyLas células de la cresta neural constituyen una población de células embrionariaspluripotenciales que se diferencian desde el neuro-ectodermo y cuya aparición se constituye en una innovación evolutiva que le permitió a los vertebrados desarrollar una serie de estructuras morfo-funcionales para adaptarse de un estilo de alimentación suspensívora-filtradora a una predadora activa mucho mas eficiente. Esta revisión sistemática de la literatura describe el papel fundamental de las células de la cresta neural en el desarrollo evolutivo y embrionario de las estructuras cráneo-faciales. Con este propósito se realizó una búsqueda en PubMed a través del descriptor en salud (MeSh) “neural crest” combinado con las expresiones “neurulation, evolution, embryonic and fetal development, craniofacialdevelopment” a través de los conectores boleanos “AND” y “+”. SUMMARY The neural crest cells are a population of embryonic stem cells that differentiate from the neuro-ectoderm and whose appearance constitutes an evolutionary innovation allowed vertebrates develop different morpho-functional structures to adapt from asuspensivorous eating style to a predatory style, much more efficient. This systematic literature review describes the essential role of neural crest cells in the evolutionary and embryonic development of the craniofacial structures of the vertebrates.For this purpose we searched PubMed through the Medical Subject Headings (MeSh) “neural crest” combined with the terms “neurulation, evolution, embryonic and fetal development, craniofacial development” through the Boolean connectors“AND” y “+”.Publicación Acceso abierto Concentración y pureza del ADN de muestras sanguíneas en papel Whatman fta almacenadas entre 1 a 3 años.(2015-10-02) Osorio, Julio; Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Hurtado, PaulaIntroducción: El papel Whatman FTA es una alternativa para transportar y almacenar diferentes tipos de muestras y optimizar el tiempo, espacio de almacenamiento y costos. Desde hace varios años se utiliza este método de forma rutinaria y muchos centros médicos almacenan muestras por periodos de tiempo prolongados. Objetivo: Determinar el efecto del tiempo de almacenamiento de muestras de sangre en papel Whatman sobre la concentración del ADN. Materiales y métodos: Se utilizaron 110 muestras de sangre periférica que fueron guardadas en papel filtro durante un periodo de tiempo de uno a tres años. Estas muestras fueron guardadas como parte de programa ECLAMC. La extracción del ADN se realizó por medio de resinas de intercambio iónico (Chelex-100®). Se verificó la amplificación por medio de PCR. Se utilizó el gen GAPDH. Por medio de espectrofotometría utilizando el NanoDrop, se cuantificó cada una de las muestras evaluadas. Resultados: El tiempo de almacenamiento fue diferencial con un rango de 520 a 1135 días. La concentración de ADN presentó variabilidad desde 0.81ng/uL a 5.54ng/ uL. La relación 260/280 osciló desde -5.22 hasta 14.17nm. La relación 260/230 se presentó en un rango de 0.27 a 1.39nm. Conclusión: La disminución en la concentración en la muestra de ADN (ug/uL) representa un cambio negativo en el valor esperado en el tiempo de almacenamiento. SUMMARY Introduction: Whatman FTA is an alternative to transport and store different types of samples and optimizes the time, storage space and costs. For many years this method was used routinely and many medical samples were stored for long periods of time. Objective: To determine the effect of storage time of blood samples on Whatman paper on the DNA concentration. Materials and methods: One hundred and ten peripheral blood samples on filter paper were kept for a period of one to three years. These samples were kept as part of ECLAMC program. DNA extraction was performed by means of ion exchange resins (Chelex-100®). And verified by PCR amplification of GAPDH gene. NanoDrop quantified DNA on each samples. Results: The storage time was differential with a range of 520-1135 days. DNA concentration varies from0.81ng/uL to 5.54ng/ uL. The 260/280 ratio ranged from -5.22 to 14.17nm. The ratio 260/230 is provided in a range from 0.27 to 1.39nm. Conclusion: A decrease in concentration in the sample of DNA (ug / uL) represents a negative change in the expected value in the storage time.Publicación Acceso abierto Diagnóstico prenatal de ciclopía asociada con trisomía 13.(2013-07-12) Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Tabares, Katherine; Quintero, Juan Carlos; Saldarriaga Gil, Wilmar; Isaza de Lourido, CarolinaSe presenta un caso de ciclopía con diagnóstico prenatal por ecografía bidimensional y tridimensional, a quien se le realizó cordocentesis, el cariotipo en sangre fetal con bandeo G mostró trisomía 13 libre, las características fenotípicas se confirmaron al examen físico del recién nacido. Se hace una revisión de la literatura de ciclopía asociada con la trisomía 13 y se destacan aspectos de importancia en la ecografía prenatal. A cyclopia case with prenatal diagnosis by two dimensional and three dimensional ecography is presented, chordocentesis was realized, the chariotype in fetal blood with G banding presented trisomy 13. Phenotypic characteristics prenatally found where confirmed with the physical examination of the newborn. A revision to the literature about cyclops associated with trisomy 13 was made, and important aspects in prenatal diagnosis were highlighted.Publicación Acceso abierto Estudio de la actividad antisecretora de ácido gástrico del Cannabis sativa en un modelo animal.(2013-07-12) Castillo, Germán Gabriel; Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Villota, Sandra Eliana; Zurita, Edwin; Palacios, MauricioIntroducción: Hay pocos estudios que describan el efecto de los cannabinoides en el sistema gástrico, pues en sólo uno se encontró referencia a alteraciones del pH gástrico. Objetivo: Determinar el efecto antisecretor de la especie Cannabis sativa. Metodología: Se utilizaron 45 ratas Sprague Dawley que se sometieron a un ayuno de 24 horas, al cabo del cual se les ligó el píloro durante 2 ó 4 horas según el grupo experimental. Luego, se anestesiaron, se extirparon los estómagos y se analizó el contenido gástrico en términos de volumen y pH. Resultados: Se encontró que el extracto de Cannabis aumentó el pH gástrico con respecto al grupo control (p<0.05), sin hallar diferencias significativas entre el fármaco de referencia (ranitidina) y el extracto de Cannabis (p>0.05). El volumen medido no mostró diferencias entre los grupos. Conclusiones: Estos resultados, sugieren que el extracto de Cannabis sativa disminuye la secreción de ácido en el estómago. Introduction: There are few studies that describe the effects of cannabinoids in the gastric system, although in only one, there was the description of a gastric pH alteration. Objective: To determine the anti-secretory effect of the species Cannabis sativa. Methodology: In this study forty five Sprague Dawley rats were used, they were submitted to a 24 hours fasting period, after which the pylorus was ligated for 2-4 hours, according to the experimental group. Thereafter, the rats were anesthetized, their stomachs extirpated and the gastric content analyzed for volume and pH. Results: The Cannabis extract raised the gastric pH when compared to the control group (p<0.05), with no significant differences found between the reference drug (ranitidine) and the Cannabis extract (p>0.05). There were no differences in the measured volumes. Conclusions: These results suggest that the Cannabis sativa extract diminishes the gastric acid output.Publicación Acceso abierto Gastrosquisis en un hospital de tercer nivel de la ciudad de Cali, Colombia durante el período marzo 2004 a febrero 2006.(2012-12-06) Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Saldarriaga Gil, Wilmar; Isaza de Lourido, CarolinaIntroducción: La gastrosquisis es un defecto congénito de la pared abdominal, cuya prevalencia oscila entre 0.6 y 2.7 por 10,000 nacimientos. En los últimos años se ha encontrado un aumento de la prevalencia, asociado con una creciente proporción de madres adolescentes y a nuevos factores etiológicos como exposición a teratógenos específicos y deficiencias nutricionales. Objetivos del estudio: Determinar la prevalencia de los recién nacidos con gastrosquisis nacidos en Hospital Universitario del Valle de Cali, Colombia, en un período de dos años y evaluar la asociación entre factores demográficos de los padres y la ocurrencia de gastrosquisis. Metodología: Se realizó un estudio observacional descriptivo, tomando como universo todos los recién nacidos en el Hospital Universitario del Valle entre marzo de 2004 y febrero de 2006, para determinar la ocurrencia de gastrosquisis. Resultados: Durante el tiempo del estudio, nacieron 16 niños con gastrosquisis de un total de 14,452 nacimientos, lo que representa una prevalencia de 11.1 por 10,000 nacimientos, de 7.8 en 10,000 nacimientos vivos y de 103.5 en nacidos muertos. Se encontró un promedio de edad materna de 18.3. Conclusión: La prevalencia de gastrosquisis en el Hospital Universitario es 11.1 por 10,000 nacimientos, siendo una de las más altas informadas en la literatura. Se encontró en la mayoría de las madres de bebés con gastrosquisis materna en la segunda década y ser el primer embarazo. Introduction: Gastroschisis is a congenital malformation in the abdominal wall, whose prevalence ranges between 0.66 and 2.7 per 10,000 births. In the last years has been detected an increase of the prevalence has been detected in recent years. This is associated to an increasing proportion of teenage mothers and to new etiologic factors like exposition to specific teratogens and nutritional deficiencies. Objectives: To determine the prevalence of newborns with gastroschisis born at Hospital Universitario del Valle (HUV) in Cali, during a two-year period and to evaluate the association between demographic factors of the parents and the occurrence of gastrosquisis. Methods: An observational and descriptive study was made, considering as universe all newborns at Hospital Universitario del Valle in Cali, Colombia, between March 2004 and February 2006, to determine the occurrence of newborns with gastroschisis. Results: During the time of the study, 16 children were born with gastrosquisis from a total of 14,452 births, representing a prevalence of 11.1 per 10,000 births, of 7.8 per 10,000 live newborns and of 103.5 in dead newborns. We found the mothers’ average age at 18.3. In August 2005 at Hospital Universitario del Valle there were 611 births of which 5 were born with gastroschisis, showing a prevalence of 81.8 per 10,000 and 1 per 122 newborns. Conclusions: The prevalence of gastrosquisis at HUV of 11.1 per 10,000 births is one of the highest reported in the literature. Maternal age under 20 years and being the first pregnancy were found in most of the mothers of newborns with gastroschisis. 5 cases of gastroschisis in August 2005 at HUV suggest a cluster for this malformation.Publicación Acceso abierto Identificación de microdeleciones y microduplicaciones asociadas a la aparición de tetralogía de Fallot en individuos del sur occidente colombiano.(Universidad de Valle, 2018) Ruiz Botero, Felipe; Pachajoa Londoño, Harry MauricioIntroducción: las cardiopatías congénitas son todos los defectos estructurales o funcionales del corazón que se encuentran presentes al momento del nacimiento. Estos defectos se originan por la formación anormal del corazón o de los grandes vasos sanguíneos, presentando una incidencia mundial que varía entre 8 a 75 por cada 1000 recién nacidos vivos. De estas condiciones la tetralogía de Fallot es la cardiopatía congénita cianosante más frecuente, siendo responsable de 5-8% de todas las cardiopatías y en 1 de cada 10.000 nacidos vivos. Con la evolución de las técnicas de diagnóstico como la hibridación genómica comparativa, nuevas anormalidades submicroscópicas han sido reconocidas como una importante causa. Este proyecto de investigación busca identificar microdeleciones y microduplicaciones reportadas como asociadas a cardiopatías complejas tipo tetralogía de Fallot mediante la aplicación de las pruebas de amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples e hibridación genómica comparativa Array, en individuos atendidos en un centro de referencia de la ciudad de Cali en el período 2011-2015. Metodología: se identificaron los pacientes con diagnóstico de Tetralogía de Fallot, que fueron valorados por los servicios de cardiología pediátrica y genética clínica de la Fundación Clínica Valle del Lili durante el periodo comprendido desde enero del año 2011, hasta enero del año 2015. A los pacientes reclutados se les realizaron estudios de cariotipo bandeo G con el propósito de identificar cromosomopatías asociadas a la presencia de cardiopatías complejas. Aquellos pacientes con resultado negativo fueron posteriormente evaluados mediante las técnicas de amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples para deleción 22q11, y subsiguientemente mediante estudios de Hibridación Genómica Comparativa Array, para la identificación de microdelecciones/duplicaciones que estén asociadas a la presencia de la patología a estudio. Resultados: Se identificarón 161 pacientes, de los cuales 35 participarón en el estudio. El cariotipo bandeo G identificó 29 individuos con cariotipo normal, cuatro casos de trisomía del cromosoma 21; y dos casos de mosaicismo genético entre los cuales se incluye un caso de mosaico de síndrome de Down, con fórmula cromosómica 46,XX[23]/47,XX+21[2]; y un caso 46XX (46, XX, der(7)t(7;14)(q36;q21)[1]/46, XX [99]). 31 pacientes son valorados mediante amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples, de los cuales 9 presentaron hallazgos positivos para deleción de la región 22q11. A 14 pacientes se les realizarón estudios de Hibridación Genómica Comparativa Array, de los cuales un caso de síndrome por deleción 19p13.3, región que también compromete el gen STK11, asociado al síndrome de Peutz Jegher; tres casos de síndrome por duplicación 9q34.3; y un caso de síndrome por deleción 18p-. Conclusión: En los pacientes estudiados la causa etiológica más importante asociada a tetralogía de Fallot fue el síndrome por deleción 22q11. Se identificaron 4 casos (11.4%) de pacientes con trisomía 21; y 14 casos (40%) asociados a síndromes por microdeleción o microduplicación génica, de los cuales 9 casos (25.7%) corresponden a síndrome por deleción 22q11. Adicionalmente en 5 casos (14.3%) se identificaron microdeleciones o microduplicaciones en regiones previamente asociadas con fenotipo de tetralogía de Fallot (no sindrómica).Publicación Acceso abierto Letter to the Editor(2011-11-22) Hurtado, Paula; Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Restrepo de Rovetto, ConsueloPublicación Acceso abierto Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) in the pre-Columbian culture of Colombia.(2015-02-10) Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Rodríguez, Carlos ArmandoMucopolysaccharidosis type VI or Maroteaux Lamy syndrome is an autosomal recessive lysosomal storage disorder resulting from a deficiency of arylsulfatase B, the clinical features include short stature, hepatosplenomegaly, dysostosis multiplex, stiff joints, corneal clouding, cardiac abnormalities, and facial dysmorphism, with intelligence usually normal. We present evidence of the possible existence of Maroteaux Lamy syndrome in pre-Columbian pottery 2000 years ago, in the Colombo-Ecuadorian Pacific coast of the Tumaco-Tolita culture. La mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux Lamy es una enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva que resulta de una deficiencia de la enzima arilsulfatasa B, las características clínicas incluyen talla baja, hepatoesplenomegalia, disostosis múltiple, rigidez en las articulaciones, opacidad corneal, anomalías cardíacas, y dismorfismo facial, con inteligencia generalmente normal. Presentamos evidencia de la posible existencia de síndrome de Maroteaux Lamy en la cerámica precolombina desde hace 2000 años, en la costa pacífica Colombo-ecuatoriana pertenecientes a la cultura Tumaco-Tolita.Publicación Acceso abierto Salud y enfermedad en el arte prehispánico de la cultura Tumaco : La Tolita II.(2017-09-13) Rodríguez Ruiz, Carlos Armando; Pachajoa Londoño, Harry MauricioCONTENIDO: El contexto territorial, medioambiental e histórico-social de la cultura Tumaco-La Tolita II -- Prácticas médico-culturales -- El Chamanismo como cosmovisión indígena -- Los hechiceros que hablan con el demonio o los sabedores indígenas -- La deformación craneal -- La representación del ciclo vital -- El embarazo -- El parto -- La maternidad y la lactancia -- De la niñez a la adultez -- La vejez -- El erotismo en el arte como poética de la sexualidad -- El culto al falo -- Erotismo y sexualidad -- Enfermedades genéticas y malformaciones congénitas -- Representación de alteraciones cromosómicas en la cerámica -- Síndrome de Down -- Síndrome de Klineffelter -- Representaciones de alteraciones monogénicas -- Acondroplasia -- Síndrome de Crouzón -- Síndrome de Apert -- Síndrome de Saetre Chotzen -- Síndrome de Treacher Collins -- Enfermedades metabólicas -- Mucopolisacaridosis -- Síndrome de morquio-Brailsford -- Enfermedades multifactoriales -- Defectos del tubo neural -- Microsomía hemifacial -- Labio fisurado con o sin paladar hendido -- Hipospadia -- Prognatismo -- Estrabismo -- Polidactilia -- Síndrome de Klippel Feil -- Otras alteraciones congénitas -- Sirenomelia -- Displasia frontonasal -- Focomelia de Roberts -- Parálisis facial.Publicación Acceso abierto Síndrome de Williams-Beuren : Informe de dos casos con diagnóstico molecular.(2012-01-18) Vargas, Carolina; Saldarriaga Gil, Wilmar; Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Isaza de Lourido, CarolinaEl síndrome de Williams-Beuren , tiene una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacimientos, es causado por la deleción de un fragmento del brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como responsables del fenotipo del síndrome, el cual consiste en facies típicas, estenosis aórtica supravalvular y retardo mental variable con una personalidad amistosa. Se informa dos casos de síndrome de Williams-Beuren con hallazgos fenotípicos clásicos pero variados; se confirmó el diagnóstico a través de FISH y se propone un protocolo de estudios complementarios necesarios para la caracterización de los pacientes. Williams-Beuren syndrome has an estimated incidence of one case in every 10,000 births. It is secondary to microdeletion of a fragment in the long arm of chromosome 7, which contains several candidate genes for the characteristic phenotype of typical facies, supravalvular aortic stenosis, and variable mental retardation with a friendly personality. This article focuses on the report of two cases, with classic but varied phenotypic findings, of this syndrome for which molecular diagnosis with fluorescent in situ hybridization was available. Additionally, we suggest a protocol for complementary studies needed to characterize each patient.Publicación Acceso abierto Uso inadecuado de misoprostol. ¿Un problema de salud pública?.(2012-12-06) Isaza de Lourido, Carolina; Saldarriaga Gil, Wilmar; Pachajoa Londoño, Harry MauricioIntroducción: La exposición prenatal a misoprostol durante el primer trimestre se ha asociado con malformaciones congénitas. En los últimos años se informó un aumento en la detección de defectos por disrupción vascular que se asociaron con la exposición prenatal de misoprostol. Métodos: Se describen las características fenotípicas de 7 nuevos pacientes nacidos en Cali, que consultaron la Clínica de Dismorfología del HUV desde mayo de 2005 por presentar malformaciones congénitas asociadas con la exposición prenatal de misoprostol. Resultados: Los diagnósticos finales de los 9 pacientes incluidos en el estudio son: síndrome de Moebius (3), síndrome de hipoglosia-hipodactilia (1), ciclopía (1), gastrosquisis (1), microcefalia (1), secuencia de Klippel Fiel (1) e hidranencefalia (1). La exposición a misoprostol ocurrió entre las semanas 4 a 14 de gestación a dosis que oscilan entre 800 y 1,000 μg. Discusión: Recientemente se informaron 11 casos de malformaciones congénitas relacionadas con la exposición a misoprostol en la Clínica del HUV, que se evaluaron en un período de 4 años. Ahora se comunican 7 nuevos casos en dos años más, lo que sugiere una tendencia aumentar la asociación de malformaciones congénitas y misoprostol. Este artículo muestra la detección creciente de malformaciones congénitas que se asocian con la exposición a misoprostol con fines abortivos en el primer trimestre del embarazo. Las malformaciones observadas no corresponden sólo el síndrome de Moebius, sino a otros defectos de disrupción vascular como gastrosquisis, hipoglosia-hipodactilia e hidranencefalia. Introduction: The prenatal exposition to misoprostol during the first trimester has been associated to congenital malformations. In the last years it has been reported an increase in the detection of defects by vascular disruption associated with prenatal exposition of misoprostol. Methods: It is described the phenotypic characteristics of 7 new patients born in Cali, who consulted the dysmorphology clinic of the HUV since May of 2005 due to the presence of congenital malformations associated with prenatal exposition to misoprostol. Results: The final diagnoses of the 9 patients included in this study are: Moebius syndrome (3), hypoglosia-hypodactilia syndrome (1), cyclopia (1), gastroschisis (1), microcephaly (1), Klippel Fiel sequence (1) and hydranencephaly (1). The exposition to misoprostol appeared during gestation weeks 4 to 14 to doses between 800 and 1,000 μg, Discussion: Recently 11 cases of congenital malformations related to the exposition to misoprostol had been reported in this hospital. These cases were discovered in a period of 4 years; now the present paper reports 7 new cases in a period of 2 years. This fact suggests an increasing tendency to congenital malformations due to the association with misoprostol used as an abortive during the first pregnancy trimester. The observed malformations do not correspond only to Moebius syndrome, but to other vascular disruption defects like gastroschisis, hypoglosia-hypodactilia and hydranencephaly.