Examinando por Materia "Congenital malformations"

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    Displasia campomélica. Descripción de un caso.
    (2013-10-24) Baltaxe, Erik; Suárez, Fernando; Zarante, Ignacio
    La displasia campomélica es una alteración del desarrollo óseo que se presenta de forma austosómica dominante. Se caracteriza por el encorvamiento de los fémures y tibias, junto con otras alteraciones orofaciales, cardiopulmonares y neurológicas. El cariotipo puede mostrar sexo reverso. Las mutaciones del gen SOX9 son responsables en la mayoría de casos de estas alteraciones esqueléticas y genitales. Se presenta aquí un caso de displasia campomélica con compromiso óseo de miembros inferiores característico, identificado a través de ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) en Colombia y se hace una revisión de la fisiopatología molecular de la enfermedad. Campomelic dysplasia is an alteration of bone development which is manifested as an autosomal dominant disease. It is characterized by femoral and tibial bowing, along with other items such as orofacial, cardiopulmonary and neurological alterations. The karyotyope results can show sex reversal. Mutations in the gene SOX9 are responsible in most of the cases for the skeletal and genital anomalies. A case of campomelic dysplasia with typical long bone bowing, identified in ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) is here presented and its molecular physiopathology is reviewed.
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    Distribución geográfica en Cali, Colombia, de malformaciones congénitas. Hospital Universitario del Valle, marzo de 2004-febrero de 2005.
    (2013-07-11) Monsalve, Ana María; Londoño, Isabel Cristina; Ocampo, Javier; Cruz, Diego Fernando; Saldarriaga Gil, Wilmar; Isaza de Lourido, Carolina
    Introducción: Casi a diario se ven en el Hospital Universitario del Valle (HUV) malformaciones congénitas o defectos morfológicos presentes en el momento del nacimiento.. Objetivos: Determinar la distribución geográfica de procedencia por comunas de las madres de recién nacidos con malformaciones congénitas atendidas en el HUV. Metodología: Es un estudio descriptivo que en el HUV usó la base de datos del Estudio Cooperativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas. La población para estudiar fueron los recién nacidos en el HUV, entre marzo 01,2004 y febrero 28, 2005. Resultados: De 6993 partos en total, se obtuvo una muestra de 404 nacimientos, entre casos de malformaciones congénitas y controles, 96% venían de los estratos 1, 2 y 3. Las malformaciones más frecuentes fueron defectos de las extremidades (18.8%). El mayor número de nacimientos, entre casos y controles, correspondió a la comuna 13 con 37 nacimientos (16.5%), seguido de la 14 (21 nacimientos, 9.4%). La comuna 14 fue la única donde la diferencia entre casos y controles fue importante (15 casos - 6 controles). Además se presentaron 3 casos de sirenomelia, una malformación poco común (1 en 100,000 nacimientos). Conclusiones: En la comuna 14 se debe identificar un factor que predisponga a malformaciones congénitas mayores. Introduction: Congenital malformations (CM) or morphologic defects at birthday, are seen almost everyday in the Hospital Universitario del Valle (HUV). Objectives: To determine the geographical distribution of HUV births with CM according to the place where pregnancy was sustained. Methods: A descriptive study was done using the database of The Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations in HUV. Population Under study was HUV newborns between March 01/2004 to February 28/2005. Results: Of 6,993 childbirths, a sample of 404 births was obtained, including cases of CM and controls, which 96% lived in socio-economic status 1, 2 and 3. The most frequent defects were extremities’ malformations (18.8%). The greatest number of childbirths, case and controls, where from commune 13 with 37 births (16.5%), followed by commune 14 (21 births, 9.4%), this commune was the only one in which the difference between cases and controls was significant (15 cases - 6 controls), moreover, 3 cases of sirenomelia an unusual malformation prevalent in 1 of 100,000 births were identified in this commune. Conclusions: Factor or factors predisposing to main malformations in commune 14 should be identified.
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    Foco epidémico de sirenomelia en Cali, Colombia. Informe de 4 casos en el Hospital Universitario del Valle en 54 días.
    (2013-09-20) Solano, Armicson Felie; Saldarriaga Gil, Wilmar; Isaza de Lourido, Carolina; Mastroiacovo, Pierpaolo; Castilla, Eduardo E.
    La sirenomelia es una malformación congénita rara que se caracteriza por fusión de los miembros inferiores, asociada con malformaciones viscerales que pueden ser incompatibles con la vida. La etiología se desconoce. Se informa la prevalencia entre 1 y 2 en 100,000 nacimientos. Se presentan 4 casos de sirenomelia en niños recién nacidos en el Hospital Universitario del Valle de Cali, Colombia entre el 9 de diciembre de 2004 y el 2 de febrero de 2005, lo que correspondería a una prevalencia de 3.5 casos por 1000 nacimientos para ese período, que serían 175 veces más de lo informado en la literatura. The sirenomelia is a strange congenital malformation characterized by fused lower limbs, associated with other visceral abnormalities, which are incompatible with life in the vast majority of cases. Its etiology is not clear until now. Its prevalence is reported among 1 and 2 in 100,000 births. In this paper 4 sirenomelia cases of newborn at Valle University Hospital in Cali, Colombia between December 9, 2004 and February 2, 2005, which would correspond to a prevalence of 3.5 cases per 1000 births for the search time, are presented.