Examinando por Materia "Enfermedad de Alzheimer"
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Publicación Acceso abierto Características de la escritura en personas con enfermedad de Alzheimer(Universidad del Valle, 2018) Fernández Carmona, David Fabián; Quiroga Cubides, GloriaLa Enfermedad de Alzheimer (EA) es una de las principales causas de discapacidad por enfermedades no transmisibles asociadas a la edad cuya prevalencia va en crecimiento gracias al aumento de la esperanza de vida y baja en la natalidad. En Colombia tiene gran prevalencia, en especial en la región suroccidental del país. Altera precozmente la memoria, la orientación temporal y el lenguaje. Su relación con este último se ha documentado ampliamente en cuanto al lenguaje oral pero poco se ha estudiado en el escrito. Este estudio tuvo como Objetivo caracterizar la escritura productiva, según el modelo cognitivo de Fernando Cuetos, en dos adultos con diagnóstico de Enfermedad de Alzheimer que asisten al Centro de Neurólogos de Occidente en la ciudad de Cali.Publicación Acceso abierto Disponibilidad léxica y procesamiento semántico en enfermedades neurodegenerativas.(Universidad del Valle, 2019-06-03) Cardona Londoño, Juan Felipe; Arteaga Díaz, Gabriel; Mateus Ferro, Geral Eduardo; Marmolejo Ramos, Fernando; Suárez García, Diana M. A.; Arroyave Pérez, Yenifer Licett; Grupo de Investigación Clínica en Psicología, Neuropsicología y NeuropsiquiatríaUn importante reto para el sistema de salud es la identificación de marcadores de las patologías neurodegenerativas más prevalentes a nivel mundial, como son la enfermedad de Parkinson (EP) y la enfermedad de Alzheimer (EA). Tradicionalmente se ha considerado que la característica cognitiva de estas enfermedades es el deterioro de las funciones mnémicas y ejecutivas. Sin embargo; hallazgos recientes han develado alteraciones tempranas en el procesamiento del lenguaje, sugiriendo que este podría ser un marcador cognitivo de esas patologías. No obstante, se requieren estudios más detallados para determinar la especificidad de estas alteraciones y su relación con la evolución y sintomatología propia de cada patología, en este caso la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Alzheimer. En esta investigación, nos propusimos estudiar la disponibilidad léxica (DL) y el procesamiento de las categorías semánticas de pacientes diagnosticados con EP y EA en la fase inicial y controles sanos pareados por edad, lateridad, género y nivel educativo.Publicación Acceso abierto Efectos de la técnica de la musicoterapia en la calidad de vida de un paciente con enfermedad de Alzheimer: Un estudio de caso a profundidad(Universidad del Valle, 2014) Hernández Orrego, Katherinn; López Muñoz, Johanna; Manrique Aristizabal, Julián AndrésEn este trabajo se realizó una intervención clínica por medio de la técnica de la musicoterapia haciendo énfasis en estimular: 1) la memoria episódica, puesto que el ser humano está constituido por recuerdos y experiencias enmarcadas en un contexto y que tienen un fuerte vínculo afectivo como lo son los recuerdos autobiográficos o familiares. 2) La atención selectiva, aunque a lo largo del proceso de intervención habrá un fortalecimiento de la atención de manera general, se decide fortalecer la atención selectiva, ya que el paciente debe tener una atención focalizada y orientada en los instrumentos musicales y en las tareas que llevara a cabo, y 3) el lenguaje corporal, porque el Alzheimer al ser una enfermedad degenerativa, a lo largo del tiempo la función cognitiva superior, el lenguaje, se deteriora y el paciente debe buscar nuevos medios de comunicación incluyendo el lenguaje corporal dentro de su vida diaria para así poder expresarse y hacerse entender de las personas que lo rodean.Publicación Acceso abierto Efectos en el estado cognitivo de una intervención con terapias no farmacológicas en pacientes con enfermedad de Alzheimer que asisten a un centro terapéutico de la ciudad de Cali.(Universidad del Valle, 2020) Delgado Robles, Juan Pablo; Arteaga Diaz, GabrielTeniendo en cuenta las crecientes cifras de población de la tercera edad, el incremento en casos de enfermedad de Alzheimer que esto conlleva y la falta de una cura contra dicha enfermedad, la presente investigación tuvo por objetivo evaluar los efectos a nivel cognitivo de una intervención no farmacológica en pacientes con enfermedad de Alzheimer que asisten a un centro día en la ciudad de Cali. Para esto se realizó un estudio longitudinal, de carácter clínico y de diseño cuasiexperimental, que comparó los resultados de tres aplicaciones de una prueba cognitiva (Mini Mental State Examination) a un grupo de 16 pacientes que padecen enfermedad de Alzheimer y que asisten a un programa de terapias no farmacológicas tres veces a la semana en un centro terapéutico especializado. La comparación de estas valoraciones cognitivas mediante Análisis de Varianza no paramétrico de Friedman permitió concluir que no existen diferencias estadísticamente significativas entre las valoraciones, sin embargo; la comparación del desempeño en la prueba cognitiva de este grupo con el de grupos que no reciben terapias no farmacológicas en otros estudios, permite concluir que las terapias no farmacológicas cumplen con su objetivo de ralentizar el avance de la enfermedad.Publicación Acceso abierto Frecuencia polimórficas del gen de Apolipoproteína E en el Valle del Cauca, Colombia.(2018-07-18) Rivera, Nelson; Perdomo, Vivian Andrea; Barreto Rodríguez, GuillermoEl polimorfismo del gen de la Apolipoproteina E (ApoE) ha mostrado ser un factor implicado en la etiologia de patologias cardiovasculares y neurodegenerativas; sus distintas isoformas son codificadas por tres alelos comunes, E2, E3 y E4, siendo este ultimo el principal factor de riesgo para llegar a sufrir la enfermedad del Alzheimer tipo esporadico o de inicio tradio. Considerando que el origen etnico y poblacional han mostrado ser factores determinantes del genotipo de este gen, y teniendo en cuenta la contribucion amerindia, afrodescendiente y europea a la poblacion del Valle del Cauca, se definio como objetivo de esta investigacion conocer la distribucion de las frecuencias aleliacs y genotipicas para el gen ApoE en este departamento y comparar estos resultados con los reportados por otras poblaciones de Colombia.Publicación Acceso abierto Identificación de variantes genómicas asociadas a la enfermedad de Alzheimer en una población del suroccidente colombiano sin el diagnóstico de la enfermedad(Universidad del Valle, 2024) Doza Martínez, Liliana; Satizabal Soto, José MariaIntroducción: La enfermedad de Alzheimer (EA) es la causa más común de demencia, descrita por primera vez en 1906 por Alois Alzheimer. Es una enfermedad crónica neurodegenerativa, con mecanismos fisiológicos bien establecidos que reconoce la enfermedad como una demencia clínica. Hasta el momento no se conocen información sobre el comportamiento de la EA en el suroccidente colombiano. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo observacional de 320 exomas completos de pacientes sin diagnóstico clínico de EA del suroccidente colombiano; se analizaron variantes genómicas reportadas en los genes APOE, ABCA7, APP, PSEN1, PSEN2 y CLU, se tomaron datos de frecuencia alélica, significancia clínica y predicción de redes de interacción para reconocer el impacto de las variantes en la población. Resultados y discusión: Se identificaron un total de 294 variantes, de las cuales 267 no habían sido reportadas previamente en la literatura. La distribución de variantes fue: APOE (1) , ABCA7 (6), APP (8), PSEN1 (3), PSEN2 (8) y CLU (1). El gen ABCA7 mostró la mayor frecuencia de variantes (164), mientras que PSEN1 presentó la menor frecuencia (14). El estudio reveló que, a pesar de la alta incidencia de variantes no reportadas, no se encontraron variantes patogénicas de significancia clínica. Solo una variante en APOE c.487C>T (p.Arg163Cys), fue clasificada como probablemente patogénica, aunque esta variante se asocia más con la Hiperlipoproteinemia familiar tipo 3 que con la EA. La mayoría de las variantes identificadas en los genes APP, PSEN1, PSEN2 y CLU no estaban reportadas, lo que subraya la importancia de seguir investigando su potencial impacto funcional y clínico. Conclusión: este estudio amplía el conocimiento sobre la variabilidad genética en EA y propone futuras investigaciones para determinar la relevancia clínica de las variantes no reportadas, con el objetivo de mejorar el diagnóstico precoz y el desarrollo de terapias específicas.Publicación Acceso abierto Identificación y análisis de regiones genómicas asociadas con susceptibilidad a enfermedad de Alzheimer(Universidad del Valle, 2023) Perdomo Díaz, Vivian Andrea; Barreto, GuillermoEl envejecimiento continuo de la población, como consecuencia del aumento en la expectativa de vida, ha sido asociado con un aumento en la incidencia de enfermedades crónicas tales como diabetes, cáncer, desórdenes cardíacos y neurológicos entre los cuales la Enfermedad de Alzheimer (EA) es el más común, representando del 50% al 70% de todos los casos de demencias. La genética de la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío es compleja debido a la naturaleza heterogénea de este trastorno. Entre los factores de riesgo más importantes para la EA se encuentran genes que se expresan en vías metabólicas relacionadas con el sistema nervioso. Aunque el gen APOE, y, específicamente su variante APOE*4 representa el factor de riesgo genético más fuerte para la EA, los estudios genético moleculares han identificado más de 30 loci adicionales, donde cada uno aporta un efecto relativamente pequeño. Los loci conocidos asociados con EA explican solo alrededor del 30% de la variación génica, por lo tanto, gran parte de esta gama de variantes genéticas permanece sin identificación y sin explicación. Con el objetivo de caracterizar genes asociados a susceptibilidad de Enfermedad de Alzheimer (forma esporádica) y alteración metabólica, este capítulo se basó en el estudio de variantes patogénicas con carga mutacional de impacto proteico, halladas en los genes de pacientes con Alzheimer. El APOE como gen crucial fue analizado junto a otras moléculas donde fue validado su efecto como biomarcadores potenciales en el diagnóstico de Alzheimer para población colombiana. En total fueron secuenciados 14 exomas (10 de pacientes con EA y 4 controles – personas sin diagnóstico de EA). Los 10 pacientes fueron caracterizados previamente para el gen APOE a objeto de asegurar la presencia de la variante APOE4 al menos en heterocigosis. Fueron clasificados 537 genes con variación patogénica, de los cuales 150 fueron representados en los exomas de pacientes estudiados. Los diferentes métodos de enriquecimiento bioinformático como el ClinVar (Variantes Clínicamente Relevantes) y la base de datos funcional KEGG (Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes), determinaron que vías o procesos importantes relacionados al desarrollo o progresión de Alzheimer, podrían estar involucrados con estos genes. Al caracterizar estas biomoléculas se obtuvo conocimiento sobre las funciones etiológicas en la enfermedad. La presencia de múltiples genes activos en cerebro, sangre y demás tejidos, puede proporcionar la explicación mediante la cual la acumulación de amiloide-β desencadena la etiología patológica. Todos estos análisis permitieron identificar regiones de susceptibilidad genética asociada a marcadores metabólicos en la población con enfermedad de Alzheimer y también, que no se halla un solo gen responsable de la aparición de Alzheimer, sino de grupos de genes que inciden en múltiples vías que al final desencadenan la patología.Publicación Acceso abierto Insulina cerebral.(2013-07-12) Jagua, Andrés; Marín, Rafael Alejandro; Granados, Luis Alexander; Ávila, VladimirLa insulina es una hormona con efectos sobre el metabolismo y crecimiento normal de muchas células del cuerpo. En las últimas décadas se han descubierto, además, sus efectos sobre funciones del sistema nervioso central: modulación del ciclo apetito-saciedad, función reproductiva, liberación de neurotransmisores, supervivencia neuronal y plasticidad sináptica. Las evidencias obtenidas desde modelos animales y hallazgos neuropatológicos han permitido entender parte de los mecanismos que asocian a la señal de la insulina con enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Alzheimer. En este artículo se revisarán las acciones de la insulina sobre el hipotálamo, la supervivencia neuronal, la plasticidad sináptica y por último, las implicaciones de estos conocimientos en la comprensión de procesos degenerativos del sistema nervioso central como la enfermedad de Alzheimer. Insulin acts on metabolisms and normal growth. In the past decades, its effects on central nervous system functions, such as: appetite-satiety cycle modulation, reproductive function, neurotransmitter release, neuronal survival and synaptic plasticity have been discovered. Evidences got from animal models and neuropathologic findings, have elucidated a fraction of the mechanism that associates insulin signal with neurodegenerative syndromes, like Alzheimer disease. Here, insulin action on hypothalamus, neuron survival, synaptic plasticity and implications of this knowledge on understanding degenerative process of central nervous system particularly Alzheimer disease, will be reviewed.Publicación Acceso abierto Marcadores cognitivos en la detección temprana de la Enfermedad de Alzheimer - Estudio monográfico.(Universidad del Valle, 2020) Jaramillo Florez, Andrés Felipe; Tabares Álvarez, Jairo Sebastián; Arteaga Diaz, GabrielEn lo referente a demencias existen dos factores preocupantes mundialmente: el tamaño de la población que se ve afectada por esta patología y tanto los costos familiares como económicos que implica su atención. Resulta especialmente prioritaria la demencia tipo Alzheimer que puede llegar a abarcar hasta el 70% de los casos totales de demencia y más aún si se tiene en cuenta que es una patología infradiagnosticada en la práctica clínica, se estima que entre el 40% al 80% de los casos en fases tempanas son pasados por alto y solo son detectados cuando el avance de la enfermedad es evidente en sí mismo. Además, la información respecto a tendencias diagnosticas se encuentra dispersa y en el campo puede ser difícil mantenerse a la vanguardia con avances al respecto. El presente documento es la recopilación monográfica de una revisión sistemática que tiene por objetivo exhibir la información más relevante en referencia a la enfermedad de Alzheimer (definición, curso, alteraciones y síntomas, criterios diagnósticos actuales e intervención) y en especial, a nuevas investigaciones que parten de la base que la patología puede ser diagnosticada en fases preclínicas, es decir, antes que se presenten perturbaciones en la funcionalidad de las personas, esto mediante alteraciones cognitivas (marcadores cognitivos) que aparecen y que son detectables mediante pruebas específicas.Publicación Acceso abierto Predictibilidad del Deterioro Cognitivo en el Envejecimiento: Función de “Binding” y Máquinas de Aprendizaje.(Universidad del Valle, 2020) Martínez Florez, Juan Felipe; Cardona Londoño, Juan FelipeEl deterioro cognitivo leve (DCL) es considerado como el estado pródromo del desorden neurocognitivo mayor (DNM) en el envejecimiento. En esta tesis doctoral, se estudia la predictibilidad de la conversión a DCL y la efectividad de la medición de la función del binding en la predicción de dicha conversión. Existe un consenso en la literatura acerca de un déficit selectivo en tareas de función de binding por parte de sujetos con enfermedad de Alzheimer (EA). Evidencia reciente (Parra et al. 2019) sugiere que, la evaluación de la función binding tiene el potencial para diferenciar el DCL de la cognición saludable en envejecimiento. Sin embargo, aún no se cuenta con evidencia suficiente debido parcialmente a: (i) la escasa disponibilidad de mediciones de la función de binding en sujetos con DCL (ii) la ausencia de estudios que incluyan la evaluación longitudinal de la función binding y (iii) el anailsis imitado de datos que no permite comparar su efectividad con otras pruebas neuropsicológicas. Para abordar este problema, en esta tesis se evaluó una muestra de 132 sujetos a lo largo de dos años en un protocolo neuropsicológico multidominio. Se utilizaron, además, técnicas computacionales y de aprendizaje automático para su análisis, proponiéndose un modelo clasificatorio y predictivo. Este modelo, aporta datos novedosos de la efectividad longitudinal de la medición del binding. Se presenta un modelo clasificatorio que permite validar la efectividad de la medición longiudinal del binding para discriminar la cognición saludable del DCL en envejecimiento. Además, se presenta un modelo predictivo basado en los datos recolectados e implementado en una Máquina de Potenciación de Gradiente logrando obteniendo un 75% de efectividad la conversión a DCL. Los resultados del modelo indican que la función de binding tiene valor predictivo de la conversión a DCL, pero su valor es bajo comparado con otras medidasPublicación Acceso abierto Propiedades discriminativas del Test Figura Complejo de Rey en pacientes con enfermedad de Alzhaimer.(Universidad del Valle, 2019-06) Lozano Plazas, Juan Esteban; Segura Durán, María Angélica; Duarte, Laura Estefanía; Núñez Gómez, Nicolás Arturo; Grupo Estudiantil y Profesional de Psicología Univalle. Cali -Valle; Velásquez Fernández, AndreyLa Enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurocognitivo y la demencia más común; suele manifestarse después de los 60 años, provocando la pérdida progresiva de las capacidades cognitivas, comportamentales y funcionales de las personas, al punto de generar una involución de sus habilidades básicas para la vida diaria. No existen pruebas neuropsicológicas con propiedades discriminativas y puntos de corte para población colombiana que permitan medir clínicamente las manifestaciones iniciales del Alzheimer. El objetivo fue determinar la sensibilidad (SEN), especificidad (ESP), valores predictivos positivos (VPP) y negativos (VPN), y puntos de corte del Test Figura Compleja de Rey en pacientes con Enfermedad de Alzheimer leve o etapa inicial en Neiva, Colombia. La muestra estuvo formada por 145 participantes sanos y 30 con Enfermedad de Alzheimer Inicial, de ambos géneros y entre 60 y 90 años. A todos los participantes se les administró el Test para valorar su desempeño. Se utilizaron las fórmulas para hallar SEN, ESP, VPP, VPN y así determinar posibles puntos de corte. Los resultados determinaron que una puntuación directa de 9 a 12 puntos para Copia (SEN=73,3%), y de 0 a 4 puntos para Memoria (SEN=83,3%), pueden ser puntos de corte válidos para detectar la enfermedad de Alzheimer inicial. Se concluyó que el Test podría ser de utilidad para el diagnóstico temprano de la enfermedad. Los puntos de corte establecidos en el Test podrán fortalecer las intervenciones clínicas y futuras investigaciones.