Examinando por Materia "Frecuencias alélicas"

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    PublicaciónAcceso abierto
    Análisis de la estructura genética en una muestra poblacional de Bucaramanga, departamento de Santander.
    (2012-02-23) Hincapié, Martha Lucía; Gil, Adriana María; Pico, Adriana Lucía; Gusmäo, Leonor; Rondón, Fernando; Vargas, Clara Inés; Castillo, Adriana
    Introducción: El fenómeno de sub-estructura en las poblaciones ha tenido desde hace varios años un abordaje amplio, que se enfocó, entre otros, en la identificación y cuantificación de la mezcla étnica presente en estudios de mapeo asociativo, para comprobar la asociación de marcadores polimórficos en el desarrollo de enfermedades comunes complejas, como responsable de falsos positivos. No obstante el reconocimiento de este problema, no se tiene suficiente información genética en el contexto nacional ni local que permita determinar la posible diferenciación de subgrupos poblacionales en cada región en particular. Objetivo: Determinar la estructura genética en una muestra poblacional de la ciudad de Bucaramanga, a partir del análisis de 19 marcadores microsatélites autosómicos en distintos subgrupos poblacionales. Metodología: De la base de datos del Laboratorio de Genética Humana de la Universidad Industrial de Santander, se seleccionaron aleatoriamente 350 muestras de ADN, y se amplificaron 19 marcadores autosómicos Short Tandem Repeat mediante los «kits Powerplex® 16 y FFFL (Promega)». Resultados: En el análisis de equilibrio Hardy Weinberg, no se obtuvieron diferencias estadísticamente significativas en 18 de 19 marcadores Short Tandem Repeat autosómicos analizados en la población de Bucaramanga. El único marcador que mostró no estar en equilibrio Hardy Weinberg en la población de Bucaramanga fue el F13B (valor de significancia de p=0.00264, después de aplicar la corrección de Bonferroni). Discusión: Las poblaciones representadas en los seis estratos socioeconómicos mostraron alta diversidad genética intragrupos, que ratificó una alta variabilidad entre los individuos de la ciudad de Bucaramanga, acorde con el bajo valor de FST entre distintos grupos, determinado en el análisis molecular de varianza con base en frecuencias alélicas observadas para los 19 Short Tandem Repeat analizados. Conclusión: La alta diversidad genética y el análisis molecular de varianza mostraron una baja diferenciación entre los seis estratos socioeconómicos en la ciudad de Bucaramanga, y evidenciaron a la población como una misma unidad genética, no sub-estructurada. Introduction: The phenomenon of substructure in the populations has been greatly analyzed for several years, and it has been focused especially on the identification and quantification of ethnic mixture present in studies of associative mapping to verify the association of polymorphic markers in the development of complex and common diseases responsible for false positives. Nevertheless, despite the recognition of this issue, there is insufficient genetic information within the national or local contexts that allow assessing the possible differentiation of population sub-groups in each particular region. Objective: To determine the genetic structure in the city of Bucaramanga through the analysis of 19 autosomal microsatellite markers in different subgroups of the population. Methodology: A total of 350 DNA samples were randomly selected from the database of the Human Genetic Laboratory at Universidad Industrial de Santander by using Epi Info version 6.04 2001. Also, 19 Short Tandem Repeat markers were amplified using «kits Powerplex® 16 and FFFL (Promega)». Results: In the Hardy Weinberg equilibrium analysis (100 steps in Markov chain and 1000 dememorization steps), no statistically significant differences in 18 out of the 19 analyzed STRs markers in the population of Bucaramanga were obtained. A unique marker that proved not present in HWE in the population of Bucaramanga was the F13B (for a significance value of p=0.00264, after applying the Bonferroni correction). Discussion: The populations represented in the six socioeconomic levels presented high genetic diversity intragroups, which ratified the high variability among the individuals in this city according to the low value of FST for different groups, determined via the molecular analysis of variance based on the allelic frequencies observed for the 19 analyzed Short Tandem Repeats. Conclusions: The high genetic diversity, as well as the analysis of molecular variance displayed low divergence for each of the six socioeconomic levels in the city of Bucaramanga. Therefore, it is suggested that this population is an equivalent genetic unit and not substructured.
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    PublicaciónAcceso abierto
    Caracterización molecular de la hemoglobina C en población afrodescendiente vinculada a la Universidad del Valle
    (Universidad del Valle, 2023) Cabrera Rodríguez, Sebastián; Ortega, Diana Carolina; Barreto, Guillermo
    La anemia depranocítica es una enfermedad hereditaria causada por variantes de hemoglobina siendo una de ellas la hemoglobina C (HbC). Esta variante de hemoglobina tiene una alta frecuencia en áreas donde prevalece la malaria (zonas costeras), debido a que el genotipo heterocigoto le confiere una acción protectora contra la infección de malaria. Regularmente existe una predominancia de la población afrodescendientes en estas zonas. Según reportes del DANE, Cali (ciudad más importante del sur occidente colombiano) tiene la tasa de migración anual más alta entre las ciudades más importantes de Colombia y la mayor concentración de su población, es afrodescendiente. El objetivo de este trabajo fue establecer la prevalencia de hemoglobina C mediante caracterización molecular (a nivel de ADN) en una población afrodescendiente vinculada a la Universidad del Valle (sede Cali, Campus Meléndez). Se analizaron 100 individuos sin condición clínica visible de hemoglobina C, se realizó el diagnóstico molecular de la HbC mediante PCR alelo-específica y se determinó si la población se encontraba en equilibrio Hardy Weinberg. La frecuencia alélica de hemoglobina C fue 1,00 % y la población se encontró en equilibrio de Hardy-Weinberg. El genotipo más frecuente fue el (AA= con una frecuencia de 98,00%, seguido de (AC) 2,00% y (CC) 0,00%. La frecuencia observada de este alelo puede ser un reflejo del proceso de mestizaje y ancestria africana predominante (28,60%) de la población Caleña.
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    PublicaciónAcceso abierto
    Frecuencia polimórficas del gen de Apolipoproteína E en el Valle del Cauca, Colombia.
    (2018-07-18) Rivera, Nelson; Perdomo, Vivian Andrea; Barreto Rodríguez, Guillermo
    El polimorfismo del gen de la Apolipoproteina E (ApoE) ha mostrado ser un factor implicado en la etiologia de patologias cardiovasculares y neurodegenerativas; sus distintas isoformas son codificadas por tres alelos comunes, E2, E3 y E4, siendo este ultimo el principal factor de riesgo para llegar a sufrir la enfermedad del Alzheimer tipo esporadico o de inicio tradio. Considerando que el origen etnico y poblacional han mostrado ser factores determinantes del genotipo de este gen, y teniendo en cuenta la contribucion amerindia, afrodescendiente y europea a la poblacion del Valle del Cauca, se definio como objetivo de esta investigacion conocer la distribucion de las frecuencias aleliacs y genotipicas para el gen ApoE en este departamento y comparar estos resultados con los reportados por otras poblaciones de Colombia.