Examinando por Materia "Mental retardation"

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    PublicaciónAcceso abierto
    Síndrome de Williams-Beuren : Informe de dos casos con diagnóstico molecular.
    (2012-01-18) Vargas, Carolina; Saldarriaga Gil, Wilmar; Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Isaza de Lourido, Carolina
    El síndrome de Williams-Beuren , tiene una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacimientos, es causado por la deleción de un fragmento del brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como responsables del fenotipo del síndrome, el cual consiste en facies típicas, estenosis aórtica supravalvular y retardo mental variable con una personalidad amistosa. Se informa dos casos de síndrome de Williams-Beuren con hallazgos fenotípicos clásicos pero variados; se confirmó el diagnóstico a través de FISH y se propone un protocolo de estudios complementarios necesarios para la caracterización de los pacientes. Williams-Beuren syndrome has an estimated incidence of one case in every 10,000 births. It is secondary to microdeletion of a fragment in the long arm of chromosome 7, which contains several candidate genes for the characteristic phenotype of typical facies, supravalvular aortic stenosis, and variable mental retardation with a friendly personality. This article focuses on the report of two cases, with classic but varied phenotypic findings, of this syndrome for which molecular diagnosis with fluorescent in situ hybridization was available. Additionally, we suggest a protocol for complementary studies needed to characterize each patient.
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    PublicaciónAcceso abierto
    Tamización para hipotiroidismo congénito en Cali y constitución de un centro piloto de referencia para la identificación temprana de la enfermedad.
    (2014-01-15) De Bernal, Matilde; Caldas, Margarita; Bonilla, Rubén; Chamorro, Gloria Amparo; Matallana, Audry
    El diagnóstico precoz y el tratamiento del hipotiroidismo congénito (HC) son esenciales para la maduración neurocognitiva adecuada del recién nacido. Se diseñó y se desarrolló un programa de tamizaje para este defecto congénito en el Laboratorio de Endocrinología, Facultad de Salud, Universidad del Valle y con la colaboración de la Secretaria Municipal de Cali se implementó desde octubre de 2001 en 6 instituciones prestadoras del servicio de salud (IPS) de la Red de Salud de Cali, el Hospital Universitario del Valle y el Hospital San Juan de Dios. Este informe describe el funcionamiento del programa, los inconvenientes encontrados en su implementación y los resultados del mismo. Se recibieron 15.588 muestras secas colectadas de sangre del cordón umbilical en papel de filtro donde 69.4% provenían de los hospitales mencionados. En estas muestras se cuantificó la hormona estimulante del tiroides (TSH) neonatal y los resultados >20 μU/ml fueron seguidos de determinaciones de T4 (tiroxina ) y TSH en suero para confirmación. Del total de muestras remitidas en papel, sólo se procesaron 15.236 (97.7%) consideradas como muestras técnicamente adecuadas. De estas, 116 (0.76%) bebés tuvieron tamizaje positivo pero tan sólo se pudieron localizar para confirmación 89 (76.7%). El diagnóstico se estableció en 5 niños con valores de TSH en suero entre 7.2-16 μU/ml y T4 entre 9.5 y 20.5 μg/dl. Además de las 352 muestras mal tomadas se recuperaron 184 obtenidas por venopunción en las cuales se procesó TSH y T4 en suero encontrándose 3 bebés con TSH entre 9.4 y 10.1 μU/ml y T4 entre 7.6 y 15.4 μg/dl. De los 8 bebés con TSH sérico elevado en 3, el TSH se normalizó espontáneamente. Hay 4 bebés hipotiroideos provenientes de Cali y uno de fuera de la ciudad,que están en seguimiento y tratamiento. congenital hypothyroidism (CH) is indispensable for optimal neurocognitive outcome. The design and development of a newborn screening program for congenital hypothyroidism in the Laboratory of Endocrinology of Universidad del Valle in conjunction with the Cali’s Municipal Health Secretary’s office was implemented in October 2001. The following report describes the basic functioning of the program, the problems encountered in each on the steps and its results. Six of the “Instituciones Prestadoras de Salud” (IPS) of the Cali Municipal Health System and two of the Cali community hospitals attending deliveries submitted 15.558 dried cord blood spots of filter paper for TSH measurement. Only 15.236 blood filter paper specimens were good quality spots for testing. A TSH cutoff value of >20 μU/ml was founded in 116 babies (0.76%), and only 89 (76.7%) babies attended for a confirmatory serum sample. The diagnosis of CH was done in 5 babies with TSH values between 7.2-16 μU/ml y T4 between 9.5-20.5 μg/dl. Furthermore 184 samples, coming from babies whose neonatal paper blood spots were technically unsatisfactory, were processed finding 3 babies with TSH between 9.4-10.1 μU/ml y T4 between 7.6-15.4 μg/dl. A total of 8 babies were found to have high TSH, but in 3 of them the TSH normalized spontaneously.