Examinando por Materia "Retraso mental"

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    Fragile X Syndrome.
    (2015-02-10) Saldarriaga Gil, Wilmar; Tassone, Flora; González Teshima, Laura Yuriko; Forero Forero, José Vicente; Ayala Zapata, Sebastián; Hagerman, Randi
    Fragile X Syndrome (FXS) is a genetic disease due to a CGG trinucleotide expansion, named full mutation (greater than 200 CGG repeats), in the FMR1 gene locus Xq27.3; which leads to an hypermethylated region in the gene promoter therefore silencing it and lowering the expression levels of FMRP, a protein involved in synaptic plasticity and maturation. Individuals with FXS present with intellectual disability, autism, hyperactivity, long face, large or prominent ears and macroorchidism at puberty and thereafter. Most of the young children with FXS will present with language delay, sensory hyper arousal and anxiety. Girls are less affected than boys, only 25% have intellectual disability. Given the genomic features of the syndrome, there are patients with a number of triplet repeats between 55 and 200, known as premutation (PM) carriers. Most carriers have a normal IQ but some have developmental problems. The diagnosis of FXS has evolved from karyotype with special culture medium, to molecular techniques that are more sensitive and specific including PCR and Southern Blot. During the last decade, the advances in the knowledge of FXS, has led to the development of investigations on pharmaceutical management or targeted treatments for FXS. Minocycline and sertraline have shown efficacy in children. El Síndrome de X Frágil (SXF), es una enfermedad genética debida a una expansión del trinucleótido CGG, nombrada mutación completa (más de 200 repeticiones de CGG) en el gen FMR1, locus Xq27.3; la cual lleva a una hipermetilación de la región promotora del gen, silenciándolo y disminuyendo los niveles de expresión de la proteína FMRP relacionada con la plasticidad y maduración neuronal. Los individuos con SXF presentan retardo mental, autismo, hiperactividad, cara alargada, orejas grandes o prominentes y macroorquidismo desde la pubertad. La mayoría de niños con SXF presentan retraso en el lenguaje, hiperactivación sensorial y ansiedad. Las niñas se afectan menos que los varones, solo el 25% presenta retardo mental. Dadas las características genómicas del síndrome, existen pacientes con un número de repetición de la tripleta entre 55 y 200 que se denominan portadores de la premutación. La mayoría de los portadores tienen un coeficiente intelectual normal, pero presentan problemas en el desarrollo. El diagnóstico en SXF ha evolucionado del cariotipo con medio especial de cultivo, a pruebas moleculares más sensibles y específicas incluyendo PCR y Southern blot. Durante la última década, los avances en el conocimiento sobre el SXF han permitido el desarrollo de investigaciones sobre el manejo farmacológico o tratamientos específicos para el SXF. La minociclina y la sertralina han demostrado eficacia en niños.
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    Síndrome de Williams-Beuren : Informe de dos casos con diagnóstico molecular.
    (2012-01-18) Vargas, Carolina; Saldarriaga Gil, Wilmar; Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Isaza de Lourido, Carolina
    El síndrome de Williams-Beuren , tiene una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacimientos, es causado por la deleción de un fragmento del brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como responsables del fenotipo del síndrome, el cual consiste en facies típicas, estenosis aórtica supravalvular y retardo mental variable con una personalidad amistosa. Se informa dos casos de síndrome de Williams-Beuren con hallazgos fenotípicos clásicos pero variados; se confirmó el diagnóstico a través de FISH y se propone un protocolo de estudios complementarios necesarios para la caracterización de los pacientes. Williams-Beuren syndrome has an estimated incidence of one case in every 10,000 births. It is secondary to microdeletion of a fragment in the long arm of chromosome 7, which contains several candidate genes for the characteristic phenotype of typical facies, supravalvular aortic stenosis, and variable mental retardation with a friendly personality. This article focuses on the report of two cases, with classic but varied phenotypic findings, of this syndrome for which molecular diagnosis with fluorescent in situ hybridization was available. Additionally, we suggest a protocol for complementary studies needed to characterize each patient.