Resumen

Algunas neuropatologías como el SD, pueden presentar complicaciones por la suma de otras patologías como las enfermedades congénitas del corazón, leucemia y Alzheimer. Se realizo un análisis de los perfiles de transcripción de 38 genes HSA21/DSCR a partir de valores de z-score obtenidos en experimentos con micromatrices en un cerebro humano sano de un donante masculino de 55 años, de la plataforma en línea Allen Human Brain Atlas. A partir de los valores z-score se realizó un análisis cuantitativo de la transcripción global de los genes HSA21/DSCR, un análisis de conglomerados y de componentes principales (R38>R5). Los resultados obtenidos revelaron la expresión diferencial y especifica de los genes HSA21/DSCR en las estructuras cerebrales analizadas; la expresión promedio más alta se registró en el SbT, VT, Cl y MeRF. En estas estructuras los genes con valores más altos de transcripción fueron CSTB, PTTG1IP, BACE2, TTC3, TRAPPC10, PRMT2, DSCR5, KCNJ15 (Cl) y DSCAM y los valores más bajos PCP4, KCNJ15 (SbT y VT), B3GALT5, IGSF5, DSCR2 y TIAM1. Los patrones de expresión obtenidos se asociaron a eventos de regulación transcripcional y sus posibles alteraciones podrían explicar algunas de las características fenotípicas SD. Finalmente se sugiere que se debe profundizar más en la comprensión de la función de la DSCR en la sintomatología del SD y potenciar el desarrollo y uso de las herramientas bioinformáticas en el estudio de enfermedades multifuncionales de gran importancia para la salud pública mundial.