Examinando por Autor "Barreto Rodríguez, Guillermo"
Mostrando 1 - 10 de 10
Resultados por página
Opciones de ordenación
Publicación Acceso abierto Análisis de mutaciones en los genes 23S rRNA y pbp1A de aislados de Helicobacter pylori resistentes a Claritromicina y Amoxicilina, provenientes de Tumaco y Túquerres.(2015-09-15) Fernández Daza, Fabián Felipe; Cortez Buelvas, Armando Daniel; Barreto Rodríguez, GuillermoLa infección por H. pylori es el principal factor de riesgo para el desarrollo de lesiones precursoras de cáncer gástrico (tipo intestinal). La erradicación de la bacteria empleando la terapia triple (amoxicilina+claritromicina+omeprazol) disminuye y cura estas lesiones precancerosas; sin embargo la resistencia los antibióticos encontrada en la bacteria reduce el éxito del tratamiento. La resistencia a claritromicina y amoxicilina se asocia a mutaciones en los genes 23S RNA y pbp1A respectivamente. En Colombia son escasos los estudios que caracterizan las mutaciones en estos genes y su relación con la resistencia a los antibióticos en poblaciones con contraste de riesgo de cáncer. Objetivo: determinar la posible asociación entre mutaciones puntuales en los genes 23S rRNA (domino V) y pbp1A (dominios transglicosilasa y transpeptidasa), y la resistencia invitro a amoxicilina y claritromicina respectivamente en aislados de H. pylori de pacientes con gastritis crónica provenientes de dos poblaciones con contraste en el riesgo de cáncer gástrico, Tumaco (bajo riesgo) y Túquerres (alto riesgo). Metodología: se evaluó la resistencia a amoxicilina y claritromicina por el método de Dilución en Agar en 147/149 aislados de H. pylori de la población de Túquerres. Se amplificaron por PCR y secuenciaron 76 aislados para el gen 23S rRNA y 71 para el gen pbp1A, se estimó la frecuencia de las mutaciones y su asociación con el fracaso de erradicación medido por la prueba de aliento [13C]-Urea. Resultados: se encontraron 8 y 5 aislados resistentes para amoxicilina/claritromicina, respectivamente en la población de Túquerres; el 57% (33/54) de las secuencias del gen 23S rRNA presentaron mutaciones. Se reportan las mutaciones T2183C, C2196T, A2144G, A1593T, A1653G, C1770T, C1954T, G1827, C1770T, C1954T, y G1827C, presentes únicamente en aislados resistentes in-vitro a claritromicina. Para el gen pbp1A se encontraron las mutaciones A69V, K619T, N608S, T511A, T556S, T586M, M497H, I552V, I563T, I547T, A611S, T593S, S638T, L494F, X594G, 2 X595G, X596S y V601A solo en aislados de H. pylori resistentes a la amoxicilina, no se observó asociación entre las mutaciones y el fracaso terapéutico. Conclusiones: aunque se observaron mutaciones puntuales en los genes pbp-1Ay 23S rRNA no fue posible establecer asociación con la resistencia in-vitro, se requiere evaluar el rol de las mutaciones descritas por primera vez en la resistencia a estos antimicrobianos.Publicación Acceso abierto Barrido mutacional parcial del gen BRCA 1 en mujeres con cáncer de mama familiar(2015-06-09) Gómez Martínez, Karen Daniela; Barreto Rodríguez, GuillermoCancer is a leading cause of death and also a worldwide problem public health. Breast cancer is most frequently diagnosed and the first cause of death in women. In Colombia it has been increased in the last five years, in the beginning was the third leading cause of death in women, after from cervical and stomach, to become in the first. Most of breast cancers are sporadic, nevertheless, there is a strong hereditary component to developing the disease, that 5 to 10% of all of breast cancer are related with autosomal dominant inheritance susceptibility genes, such as BRCA1 and BRCA2. The contribution of germline mutations in the BRCA1 gene in Colombia is unknown, for that reason in this study were analyzed by direct sequencing the exons 20, 21 and 22 of the BRCA1 gene in 90 families from different regions in Colombia. No mutations or altered sequences were observed in the 90 families analyzed on all three exons. We suggest realizing a screening of the entire BRCA1 and BRCA2 genes for having a full view of the mutational status of the sampled patientsPublicación Acceso abierto Caracterización molecular y evaluación de selección natural sobre los genes Duffy y hemoglobina S en la población de Buenaventura, Colombia.(2018-12-17) Ortega Ortega, Diana Carolina; Barreto Rodríguez, GuillermoLa malaria es una fuerza selectiva importante para adaptaciones genéticas del ser humano debido al letal impacto sostenido que ha tenido sobre poblaciones en todo el mundo. En regiones de población afrodescendiente y donde la malaria es endémica, se ha encontrado altas frecuencias de polimorfismos que confieren resistencia a malaria, como es el caso del heterocigoto para la hemoglobina S (HbS) y el homocigoto FYBES/FYBES del gen Duffy. El objetivo general de este trabajo fue la caracterización molecular y evaluación de selección natural, individual y conjunta, sobre los genes HbS y Duffy en la población urbana de Buenaventura, zona de endemicidad malárica; abordada mediante tres objetivos específicos o capítulos: 1) caracterización molecular de ambos genes, 2) evaluación de selección natural sobre estos y 3) reconstrucción ancestral y correlaciones alélicas en distintas poblaciones del mundo.Publicación Acceso abierto Distribución alélica en genes relacionados con el rendimiento deportivo en atletas élite del Valle del Cauca.(2019-09-19) González Estrada, Gerardo David; Barreto Rodríguez, GuillermoEn esta investigación se muestrearon 167 individuos entre atletas y controles, para el análisis de los polimorfismos se usaron las técnicas de PCR, corte con enzimas de restricción y electroforesis en geles de poliacrilamida para el análisis de los genes ACE, AGT, ACTN3, BDKRB2, IL6, NOS3, SOD2. Se observó, una tendencia en los deportistas de cada deporte, a poseer una mayoría alélica de acuerdo al sistema energético que predomina en dicho deporte, los deportes en los que predomina el componente de fuerza presentaron frecuencias alélicas mayores al 50% para los alelos reportados como beneficiosos para este tipo de actividades, tales como el alelo D del gen ACE, el alelo R del gen ACTN3, el Alelo C del gen AGT. Los deportes con un mayor componente aeróbico presentaron una mayoría alélica en los alelos I del gen ACE, X del gen ACTN3, -9 del gen BDKRB2. El grupo control se encontró en equilibrio Hardy Weinberg en los genes AGT, ACTN3 Y BDKRB2, el gen ACE está en desequilibrio HW. El grupo total de atletas presentó equilibrio HW en los genes AGT y ACTN3, pero se encontró en desequilibrio en los genes ACE y BDKRB2. Los resultados del modelo TGS mostraron como los atletas de élite pertenecientes a deportes de fuerza como béisbol y atletismo poseen las medias más altas del análisis (73,44 y 67,31), por el contrario los atletas de élite de los deportes aeróbicos (triatlón y Gimnasia) poseen las medias más bajas del TGS (37,50 y 39,29). El grupo control se ubica en una posición intermedia de la tabla con una media de 46,01. Se puede observar, un predominio de los alelos que dan un mejor comportamiento a la recuperación muscular tanto en controles como en atletas, presentándose esta tendencia en los tres genes IL6, NOS3 y SOD2. El análisis de equilibrio HW en los grupos de atletas élite y el grupo control, mostró que ambos grupos se encuentran en equilibrio HW en sus genes NOS3 y SOD2, el gen IL6 está en desequilibrio HW en ambos grupos. Esta investigación se encuentra entre las primeras realizadas en Colombia en el campo de la genética del deporte, la cual permitirá ahondar en el uso de la genética del deporte para la selección y adaptación personalizada de macrociclos de entrenamiento de atletas y deportistas recreativos.Publicación Acceso abierto Diversidad genética en poblaciones humanas de dos regiones colombianas.(2012-12-06) Rondón, Fernando; Osorio, Julio César; Peña, Ángela Viviana; Garcés, Héctor Andrés; Barreto Rodríguez, GuillermoIntroducción: Estudios preliminares han mostrado la existencia de relaciones genéticas entre las poblaciones humanas del sur-occidente y las de la región andina colombiana, teniendo esto implicaciones en el grado de miscegenación de estas comunidades. No obstante el reconocimiento de este amplio proceso de mestizaje, no se tiene suficiente información que permita establecer la estructura y el grado de diversidad genética para cada región en particular y de la población colombiana en general. Objetivo: Determinar la estructura y diversidad genética presente en grupos poblacionales del centro y sur-occidente colombiano. Metodología: Se analizaron las frecuencias alélicas de 12 sistemas de microsatélites autosómicos y el tipo y frecuencia de RFLP’s de mtDNA presentes en 472 individuos de tres grupos étnicos: mestizos, indígenas y afroamericanos. Resultados: La caracterización de haplotipos de mtDNA en individuos afrodescendientes presentó 15% de marcadores típicos amerindios y 43% de africanos. El análisis de la diversidad genética mostró un índice de 0.72 en individuos Pijaos, valor cercano al índice de diversidad de la población mestiza de Cali (0.75). El análisis molecular de varianza (AMOVA) a partir de los 12 STR’s, mostró que la estructuración genética no es significativa (FST de 0.032); adicionalmente se evidenció alta endogamia en la muestra mestiza de Caldas (0.43) y en la muestra indígena Coyaima (0.34). Conclusiones: Con los marcadores moleculares estudiados se estableció la estructura genética de poblaciones del suroccidente colombiano confirmándose adicionalmente el grado de miscegenación y el flujo genético ocurrido entre diferentes grupos étnicos del centro y sur-occidente colombiano. Introduction: Preliminary studies have showed close relations among southwest human populations and Andean region leaving it consequences in ethnic admixe process. However, this wide process of racial admixture today it is not exist sufficient information to define structure and genetic diversity for each region and Colombian population in general. Objectives: The principal goal from this study was to determinate the genetic structure and diversity present into human populations from Andean and Southwest Colombia regions. Methods:This study was realized by characterization allelic frequencies of 12 autosomal STR’s and six RFLP’s of mtDNA presents in 472 individuals from three ethnics groups: Caucasoids, Afroamericans and Amerindians. Results: mtDNA haplotypes presents in Afrodescends sample was 15% and 43% typical Amerindian and African markers respectively; the genetics diversity analysis shows a value of 0.72 in Pijao indigenous, these values are close to diversity index of mestizos from Cali (0.75). AMOVA of allelic frequencies from 12 STR’s shows that genetic structures don’t was significatively different (FST de 0.032); in addition it’s to exhibit high endogamy in mestizos from Caldas sample (0.43) and Coyaima indigenous (0.34). Conclusions: was established genetic structure for southwest Colombian population. Additionally, the results confirm the mixing process and the genetics flow among many populations groups from Andean and southwest Colombia regions.Publicación Acceso abierto Diversity and genetic structure analysis of three Amazonian Amerindian populations from Colombia.(2012-11-23) Braga, Yamid; Arias B., Leonardo; Barreto Rodríguez, GuillermoIntroducción: En los departamentos del Vaupés y el Guaviare, al Suroriente de Colombia, en un área transicional entre la Amazonía y los Llanos Orientales, habitan pueblos indígenas de las familias lingüísticas Tucano (Oriental) y Guahibo. Se han hecho estudios sobre la cultura y la cosmología de dichos grupos, pero poco se ha investigado sobre su diversidad biológica y sus relaciones genéticas. Objetivo: Estimar la diversidad, la estructura y las relaciones genéticas de dos poblaciones Tucano Oriental y un grupo Guayabero (Guahibo) de la Amazonía colombiana. Metodología: Se recolectaron muestras de 106 individuos no emparentados, pertenecientes a comunidades indígenas del Vaupés y el Guaviare. Se tipificaron nueve microsatélites autosómicos. Se estimó la heterocigosidad, la diversidad génica, FST y FST pareados entre grupos. Se realizó una prueba de estructura espacial y se construyó un árbol de distancias genéticas con otras poblaciones indígenas amazónicas, Andinas y centroamericanas. Resultados: La diversidad genética se encuentra en el rango estándar de otras poblaciones amazónicas, pero es más baja que en población mestiza y afrodescendiente de Colombia. Los Tucano Oriental del Vaupés y el Guaviare conforman una unidad genética que se diferencia significativamente de los Guayaberos. Los grupos Tucano están más cerca genéticamente de las poblaciones amazónicas brasileras que de los Guayabero. Conclusión: Los resultados de este estudio sugieren que los Guayaberos en el Guaviare, están diferenciados genéticamente de los grupos Tucano del Vaupés y de los Tucano del Refugio en el Guaviare. Introduction: In the departments of the Vaupés and Guaviare, in southeastern Colombia, in a transitional area between Amazonia and the eastern plains, inhabit indigenous groups belonging to the Tukanoan (East) and Guahiban linguistic families. Although some studies have dealt with the culture and the cosmology description of these groups, little research has been done on the biological diversity and genetic relationships of such groups. Objective: To estimate the diversity, the structure, and the genetic relationships of one Guahiban and two Tukanoan groups of the Colombian Amazonian region. Methods: Samples were collected (n = 106) from unrelated individuals belonging to the Vaupés native indigenous communities. The DNA was extracted and nine autosomal microsatellites were typed. Several measures of diversity, FST, pairwise FST, and population differentiation between groups were calculated. Finally, it was estimated the genetic distances of the groups studied in relation with other Amazonian, Andean and Central American indigenous people. Results: 1. The genetic diversity found stands within the range of other Amazonian populations, whereas compared to the mestizo and afro-descendant Colombian populations, such diversity showed to be lower. 2. The structure and population differentiation tests showed two clusters; one consisting of the Vaupés Tukanoan and Guaviare Tukanoan groups, and a second one formed by the Guayabero. 3. Tukanoan groups are found to be closer related to the Brazilian Amazonian populations than to the Guayabero. Conclusion: The results of this study suggest that the Guayabero group from Guaviare, are genetically differentiated from those Tukanoan groups of the Vaupés and Guaviare.Publicación Acceso abierto Estudio de la variación genética en el ADN mitocondrial de nativos americanos de la Amazonía y restos óseos prehispánicos de los Andes colombianos.(2013-10-10) Arias Alvis, Leonardo; Barreto Rodríguez, GuillermoColombia posee una diversidad étnica y cultural de importancia en el contexto americano, ocupa el tercer lugar después de Brasil y México en el número de grupos étnicos; sin embargo esta diversidad es pobremente entendida, particularmente en el suroriente colombiano, donde son pocos los trabajos reportados y generalmente restringidos a pequeñas regiones geográficas. Como una forma de contribuir al entendimiento de la diversidad y la estructura genética de poblaciones indígenas colombianas, se estudió la variación genética presente en la secuencia hipervariable I (HVS-I) del ADNmt de nativos americanos de la Amazonía y en 10 restos arqueológicos prehispánicos (500 - 1500 d.C.) de los Andes colombianos. En este trabajo se reportan 88 nuevas secuencias de la HVS-I del ADNmt (16024-16569) de comunidades indígenas pertenecientes a las familias lingüísticas Tucano y Guahibo, quienes habitan los departamentos de Vaupés y Guaviare. Todos los haplotipos de las poblaciones amazónicas y los restos arqueológicos pudieron ser clasificados dentro de alguno de los haplogrupos autóctonos de nativos americanos A2, B2, C1 y D1, adicionalmente se reporta por primera vez la presencia del haplogrupo D4h3a y el sublinaje C1d en poblaciones indígenas amazónicas. El análisis del ADNmt de restos óseos antiguos, permitió determinar que estas poblaciones mostraron un componente alto de linajes pertenecientes al haplogrupo B (0,556), las poblaciones actuales de los andes presentan frecuencias altas de este haplogrupo, lo que sugiere que los procesos de diferenciación y estructuración genética de las poblaciones andinas, anteceden a la llegada de los españoles.Publicación Acceso abierto Frecuencia polimórficas del gen de Apolipoproteína E en el Valle del Cauca, Colombia.(2018-07-18) Rivera, Nelson; Perdomo, Vivian Andrea; Barreto Rodríguez, GuillermoEl polimorfismo del gen de la Apolipoproteina E (ApoE) ha mostrado ser un factor implicado en la etiologia de patologias cardiovasculares y neurodegenerativas; sus distintas isoformas son codificadas por tres alelos comunes, E2, E3 y E4, siendo este ultimo el principal factor de riesgo para llegar a sufrir la enfermedad del Alzheimer tipo esporadico o de inicio tradio. Considerando que el origen etnico y poblacional han mostrado ser factores determinantes del genotipo de este gen, y teniendo en cuenta la contribucion amerindia, afrodescendiente y europea a la poblacion del Valle del Cauca, se definio como objetivo de esta investigacion conocer la distribucion de las frecuencias aleliacs y genotipicas para el gen ApoE en este departamento y comparar estos resultados con los reportados por otras poblaciones de Colombia.Publicación Acceso abierto Obtención de ADN arqueológico y su validación para el estudio comparativo de la diversidad genética de poblaciones prehispánicas y amerindias actuales del Sur-Occidente colombiano.(2018-05-02) Barreto Rodríguez, Guillermo; Rodríguez, Carlos ArmandoLa obtención de ADN arqueológico (ADNa), correspondiente a poblaciones prehispánicas colombianas, ha venido creciendo en importancia debido a los datos que puede aportar para resolver preguntas sobre el origen de las poblaciones ancestrales, su relación biológica con las poblaciones actuales, la presencia de enfermedades y los patrones de migración. Con el fin de obtener ADN útil para estudios de antropología molecular con el desarrollo de este trabajo se implementó una metodología de extracción de ADNa la cual es sensible a bajas concentraciones de ADNa, reproducible y relativamente de bajo costo. Con esta metodología se extrajo ADNa a partir de restos óseos de 23 individuos excavados en tumbas prehispánicas contextualizadas biológica y culturalmente con filiación cultural Quimbaya Tardío (13) y Sonso (10) (460 -1510 años antes del presente) del Cauca Medio. Las concentraciones de ADNa extraído en 21 de las 23 muestras variaron entre 60 y 30000 pg/ μl. La calidad del ADNa extraído se evaluó por su eficiencia en la amplificación por la PCR de las regiones del ADN mitocondrial que caracterizan los cuatro principales haplotipos amerindios (A, B, C, D), un fragmento de la región hipervarible y un fragmento del gen de la amelogenina que permite determinar el sexo de cada resto óseo. Se tipificaron exitosamente los haplotipos de ADNmt en 12 de los 23 individuos de la muestra, con frecuencias A=0 B=0,83, C=0,17, D=0 para Obando y A=0,17 B=0,68, C=0,17, D=0 para Guacandá. De las muestras recientes se secuenció la región hipervariable I de 97 individuos del Suroriente colombiano y se incluyeron datos de comunidades andinas previamente reportados. La comparación de los datos obtenidos en el presente trabajo con datos de poblaciones antiguas y poblaciones recientes del Suroriente y Suroccidente colombiano mostró que las muestras de Obando y Guacandá son más cercanas a las poblaciones andinas que a las poblaciones amazónicas. Este proyecto pionero en el Suroccidente colombiano, constituye en consecuencia, un primer esfuerzo interdisciplinario para la realización de estudios de arqueología molecular en el Norte de Suramérica.Publicación Acceso abierto Polimorfismos en genes de baja penetrancia como marcadores genéticos de riesgo de cáncer de mama familiar entre mujeres colombianas.(2018-07-18) Tróchez, David M.; Solarte, Melissa; Cortés, Carolina; Cifuentes, Laura; Barreto Rodríguez, GuillermoEl cáncer de mama es la neoplasia femenina más frecuente a nivel mundial. Se estima que la mayoría de casos son esporádicos, pero entre el 10-15% de ellos tienen historia familiar positiva de la enfermedad. Esta predisposición familiar se ha asociado con mutaciones en genes involucrados en el sistema de detección y reparación de daños en el ADN; tales como los genes BRCA 1 y 2, las cuales se encuentran presentes en el 25% de los casos y en el 75% restante se propone la acción de alteraciones en genes de baja penetrancia.