Examinando por Materia "Síndrome de Down"

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    Las actividades acuáticas adaptadas en un programa para la atención de la hipotonía en niños con Síndrome de Down
    (Universidad del Valle, 2010) Moncaleano Amaya, Giovanni; Rojas Hernández, Alex Mauricio; Valencia Serna, Angélica
    En este ensayo se aborda el estudio de una de las características de población infantil con Síndrome de Down. Se trata de la hipotonía como un desequilibrio muscular reconocible por signos típicos observables en gran parte de los niños y niñas afectadas por el Síndrome de Down. Junto con estas características se enuncian los beneficios de intervenir tempranamente, con un trabajo interdisciplinar - orientado por el educador físico – mediante un programa de actividades acuáticas adaptadas a las potencialidades y limitaciones de esta población.
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    Análisis sistémico de la expresión diferencial de 38 genes localizados en la región crítica del síndrome de Down (DSCR) en el cerebro humano.
    (Universidad del Valle, 2012) Fajardo Colorado, Myriam Dianora; García Vallejo, Jesús Felipe
    El presente estudio buscó correlacionar los niveles de transcripción de 38 genes localizados en la región crítica del cromosoma 21, asociada a Síndrome de Down, con la localización cerebral y su intervención en el correcto funcionamiento de diferentes subestructuras cerebrales. Para ello se construyeron los perfiles de expresión de éstos genes a lo largo de 24 subestructuras de los Núcleos Cerebrales y 18 del Lóbulo Límbico, a partir de datos de expresión génica provenientes de experimentos de microarrays de ADN, disponibles en la base de datos del proyecto cerebro humano del Atlas del Cerebro del Allen Institute for Brain Sciences. Se determinó una expresión diferencial de estos genes a lo largo de las estructuras analizadas, además de registrar mayores niveles de transcripción global en ciertas áreas del cerebro, las cuales parecen estar asociadas con diversos procesos de aprendizaje y memoria. Se correlacionó la transcripción diferencial con la localización cerebral y su potencial papel funcional.
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    Beneficios de la actividad física acuática en un joven con Síndrome de Down para el mejoramiento de la capacidad motriz coordinativa en miembros superiores.
    (Universidad del Valle, 2019) Beltrán Ortiz, Diana Marcela; Rondón González, María Elena
    La intención de este trabajo es aportar ideas e inclusión para el sector pedagógico en discapacidad cognitiva, ya que hay pocos autores en referencias frente al tema y menos de los beneficios que el entorno acuático puede brindar frente a actividades físicas específicas según la población, en este caso Síndrome de Down. Todo este proyecto de investigación se dio en la ciudad de Palmira con un joven de 28 años de edad, quien no tiene problemas médicos asociados a su patología y en medio de su condición goza de una salud estable, a este joven a quien se intervino por medio de ejercicios acuáticos para la mejora de sus capacidades motrices coordinativas. La intervención se realizó por medio de medicines antropométricas y test adaptado a sus condiciones físicas y entorno de trabajo, con implementos como: balanza, cinta métrica, adipómetro y antropómetro quienes fueron elementos esenciales en la medición, también se utilizaron fotos y videos para el registro del proceso desde el primer día para la documentación del trabajo, diarios de campo como guía del proceso a trabajar. Lo anterior concluye en que el joven logro mejorar sus capacidades y ahora se reflejado tanto en la natación como en su diario vivir.
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    Conocimientos que tienen los profesionales de enfermería que laboran en una unidad neonatal acerca de los cuidados que brindan a la familia de recién nacidos con síndrome Down - Cali 2016
    (Universidad de Valle, 2016) Cerón Gómez, Michael Andrés; Gutiérrez Morales, Nathaly; Lovera Mantilla, Luis Alexander
    Objetivo: Identificar los conocimientos que tienen los profesionales de Enfermería, acerca de los cuidados que brindan a la familia de recién nacidos con Síndrome Down, hospitalizados en una Unidad de Cuidado Intensivo Neonatal (UCIN) de la ciudad de Cali. Material y Métodos: estudio descriptivo de corte transversal; la muestra fue no probabilística por conveniencia; constituida por 9 Profesionales de Enfermería pertenecientes a una unidad neonatal, conforme criterios de inclusión: Profesional de Enfermería, hombre o mujer que labore en este servicio con experiencia en el área. Se utilizó un cuestionario de 14 preguntas en dos partes: 1) datos sociodemográficos del profesional, además, 2) preguntas relacionadas con los conceptos básicos sobre Síndrome Down y cuidados que requiere la familia de estos recién nacidos en una UCIN. Para el análisis de los datos se utilizaron tablas en Excel, gráficos estadísticos que se procesaron de manera manual, y para la evolución de los conocimientos se utilizó la escala de Stanones, la cual facilito el cálculo de los límites que dividen la escala del conocimiento en tres partes para este caso en alto, medio y bajo. Resultados: 56,7% de los profesionales tienen en promedio de edad 39 años, 78% era de género femenino y 22% masculino, según el nivel de estudios; el 67% de los enfermeros son de pregrado y el 33% tienen estudios de postgrados, el 44% tienen más de 10 años de experiencia laboral; en cuanto al nivel de conocimiento el 44% tiene conocimiento alto, el 44% conocimiento medio y el 12% conocimiento bajo sobre el cuidado a la familia de recién nacidos con Síndrome Down. Conclusiones: los profesionales de Enfermería presentaron un nivel de conocimiento medio-alto sobre síndrome Down y los cuidados que requiere la familia en una unidad neonatal.
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    Desarrollo psicosocial a través del arte : estudios de la incidencia de los procesos artísticos en el desarrollo psicosocial de tres personas con síndrome de down del instituto Ceartes Estímulo.
    (2015) García Luna, Sharon Alejandra; García Ñañez, Marjelin; Martán Mantilla, Sara; Moreno Avila, Olga Lucia
    El presente documento contempla los resultados de la investigación, incidencia de los procesos artísticos en el desarrollo psicosocial de tres personas con síndrome de Down, entre los 15 y 20 años; los cuales están vinculados al instituto Ceartes Estimulo de Cali hace más de 13 años y participan de manera activa de los procesos artísticos . Como parte de los hallazgos de esta investigacón se encontró que la alternativa de rehabilitación a través de la formación artística, a diferencia de quienes optan por otras formas de rehabilitación, incide de manera positiva en la vida de estas personas, lo que se hace evidente en los testimonios de las familias sobre las experiencias vividas.
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    Diseño de un plan de área para la práctica de atletismo en niños con Síndrome de Down de 8 a 15 años, de la Fundación Familia Down Cali - Colombia
    (Universidad del Valle, 2010) Ruiz Sánchez, James Alexis; Sabala Moreno, Martha Cecilia
    El presente trabajo es dirigido a la población infantil con Síndrome de Down, diseñando un plan de área enfocado en el deporte Atletismo en donde presenta facilidad de iniciar un trabajo de las cualidades físicas básicas como lo son la fuerza, velocidad, resistencia, coordinación y flexibilidad. Además de permitir la práctica con pocos recursos económicos referente a materiales, dotaciones y su diversidad de posibilidades que se dan al momento de dirigirse a un campo abierto para la práctica de las sesiones. Se diferencia ante otras planificaciones por las adaptaciones que se presentan en la metodología para aplicar órdenes, ejecutándolas individualmente con la finalidad de que sean entendidas por cada deportista, de igual manera realizar las respectivas correcciones del trabajo que se realiza. Otro punto importante del plan diseñado es las diversas actividades planteadas para generar un nivel de motivación en los deportistas para su continua práctica elevando su actitud frente a la actividad. Ocupando el tiempo libre, dejando a un lado el sedentarismo que presenta un gran porcentaje la población, controlando su peso corporal, ayudando de manera indirecta a que el deportista obtenga una mejor socialización con su medio y realizando una mejora por medio de la actividad física en el desarrollo y crecimiento del deportista para obtener un estilo de vida mejor en su adultez. Beneficios que presenta la población y hace que sea de gran importancia la práctica del trabajo que se plantea.
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    Diseño de un programa de ejercicios para pacientes obesos con Síndrome de Down del Club Activo 20-30 en el Programa La Luz del Sol de la ciudad de Palmira
    (Universidad del Valle, 2012) Ceballos Múnera, Angela Patricia; Orjuela Herrera, Héctor Iván; Giraldo Paredes, Holbein
    El Síndrome de Down o Trisomía del par 21 es un trastorno genético causado por la existencia de un cromosoma 21 de más, caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. No se conocen bien las causas de este trastorno, pero se relaciona con la edad materna superior a los 35 años. Este no solo afecta la parte cognitiva si no también otros aspectos como hipotonía, exceso de piel en el cuello, trastornos de la audición, alteraciones del ojo, cardiopatías congénitas obstrucción respiratoria durante el sueño, inestabilidad atlanto-axoidea, disfunción tiroidea, entre otras. Este programa de ejercicios no pretende aliviar este tipo de patologías, pero si aspira con mejorar el IMC, el % de grasa y el perímetro abdominal, caracteres que ayudan a mejorar el estilo de vida de este paciente cuando se encuentran dentro de los rangos normales.
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    Estudio cefalométrico en niños con síndrome de Down del Instituto Tobías Emanuel.
    (2013-11-30) Clarkson, Cheryl; Escobar, Bleydi Marcela; Molina, Paola Andrea; Niño, Margarita María; Soto, Libia; Puerta, Germán
    Objetivos: Identificar las alteraciones de crecimiento y desarrollo en los sujetos realizando el trazado del cefalograma y comparar las medidas craneofaciales entre los niños con y sin síndrome de Down en edades comprendidas entre 8 y 11 años en Cali. Materiales y métodos: Estudio de tipo descriptivo, con la participación de 28 niños, 14 con síndrome de Down (SD) estudiantes del Instituto Tobías Emanuel y los 14 sin síndrome de Down que asistían regularmente a la Clínica Integral del Niño y del Adolescente de la Universidad del Valle y que cumplían con unos criterios de inclusión específicos (clasificación Angle I, perfil recto y simetría clínica). Resultados: Como normas clínicas de las medidas utilizadas se emplearon aquellas registradas en los artículos originales de cada autor (9 años); en el grupo 1 (niños con SD) se observó que de las 21 (23.8%) medidas estudiadas 5 se encontraban aumentadas (perpendicular A a McNamara, convexidad facial, 1/biespinal, arco mandibular y prominencia labial inferior); 5 (23.8%) medidas por debajo del rango de normalidad (Silla-Nasion, ángulo nasolabial, relación de Witts, altura facial inferior y posterior); 9 (42%) medidas se encontraron dentro de la regla, aunque acercándose a los límites; 2 medidas,VERT y proporción antero/posterior no otorgaron valores numéricos para categorizarlas. En el grupo 2 (niños sin SD) se observó que sólo 2 (9.5%) medidas se encontraron aumentadas y que una medida (4.8%) se encontró disminuída; 16 medidas numéricas estuvieron dentro de los rangos de normalidad. Conclusiones: Al analizar los datos obtenidos existieron variaciones marcadas con respecto a las normas y su desviación clínica aceptada, sobre todo en el grupo de niños con SD, mientras que el grupo sin SD presentó promedios dentro de las normas clínicas corroborando la hipótesis planteada al inicio de la investigación que existen diferencias en las medidas cefalométricas entre los grupos de niños con SD y los niños sin SD . Objectives: To identify alterations of growth and development using the cephalogram tracing, and to compare the craniofacial measures between subjects with and without Down s syndrome (DS) in children aged 8 to 11 years in the city of Cali. Materials and methods: This was a descriptive study that included 28 children, 14 having DS at the Tobías Emanuel Institute and 14 normal controls at the Integral Clinic for the Child and the Adolescent at the Universidad del Valle with specific inclusion criteria (Angle I classification, straight profile and clinical symmetry). Results: As clinical norms of the measures were used those registered in original articles of each author (9 years). In group 1 (young with DS) it was observed that of a total of 21 measures studied: 5 (23.8%) were increased (perpendicular to a McNamara, face convexity, 1/Bsp, mandibular arc and inferior labial prominence); 5 (23.8%) were below the normality rank (Silla- Nasion, nasolabial angle, relation of Witts, inferior and posterior face height), 9 (42%) were within the rule, although approaching the limits; and 2 (VERT and anterior/posterior proportion) did not grant numerical values to be categorized. In group 2 (young without DS) it was observed that only 2 measures (9.5%) were increased and that one (4.8%) was decreased; other16 numerical measures were within the normality ranks. Conclusions: Findings showed marked variations with respect to the norms and their accepted clinical deviation, mainly in the group of children with DS, whereas the group without DS presented averages within the clinical norms, then, corroborating the hypothesis rose at the beginning of the investigation differences exist in the cephalometric measures between groups of children with and without DS .
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    Expresión de 38 genes ubicados en la DSCR en cerebro humano sano
    (Universidad del Valle, 2014) Orjuela Vásquez, Juan Ramiro; Montoya Villegas, Julio César; García Vallejo, Felipe
    Algunas neuropatologías como el SD, pueden presentar complicaciones por la suma de otras patologías como las enfermedades congénitas del corazón, leucemia y Alzheimer. Se realizo un análisis de los perfiles de transcripción de 38 genes HSA21/DSCR a partir de valores de z-score obtenidos en experimentos con micromatrices en un cerebro humano sano de un donante masculino de 55 años, de la plataforma en línea Allen Human Brain Atlas. A partir de los valores z-score se realizó un análisis cuantitativo de la transcripción global de los genes HSA21/DSCR, un análisis de conglomerados y de componentes principales (R38>R5). Los resultados obtenidos revelaron la expresión diferencial y especifica de los genes HSA21/DSCR en las estructuras cerebrales analizadas; la expresión promedio más alta se registró en el SbT, VT, Cl y MeRF. En estas estructuras los genes con valores más altos de transcripción fueron CSTB, PTTG1IP, BACE2, TTC3, TRAPPC10, PRMT2, DSCR5, KCNJ15 (Cl) y DSCAM y los valores más bajos PCP4, KCNJ15 (SbT y VT), B3GALT5, IGSF5, DSCR2 y TIAM1. Los patrones de expresión obtenidos se asociaron a eventos de regulación transcripcional y sus posibles alteraciones podrían explicar algunas de las características fenotípicas SD. Finalmente se sugiere que se debe profundizar más en la comprensión de la función de la DSCR en la sintomatología del SD y potenciar el desarrollo y uso de las herramientas bioinformáticas en el estudio de enfermedades multifuncionales de gran importancia para la salud pública mundial.
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    Familia y escuela como actores sociales de inclusión de niños y niñas con Síndrome de Down : experiencias de familias y docentes alrededor de la implementación del Modelo de inclusión social del MEN en los casos de un niño y una niña del municipio de Caloto - Cauca, diagnosticados con Síndrome de Down.
    (2019-04-15) Baltazar Benavidez, Cindy Gisella; Sánchez Parra, Niny Johanna; Vásquez Franco, Leidy; Valderrama Urrea, Maritza
    Llevar a cabo esta investigación partió del interés por conocer la incidencia que ha tenido el contexto educativo en la dinámica de las familias de un niño y una niña con Síndrome de Down, mediante la implementación del Modelo de Inclusión propuesto por el Ministerio de Educación Nacional (MEN), teniendo como foco de atención los cambios y permanencias que dichas familias han experimentado en este proceso y los significados que han dado a sus experiencias, tanto ellas, como los docentes encargados de implementar el modelo con estudiantes con necesidades educativas especiales. Llevar a cabo esta investigación requirió que previamente indagáramos sobre las Instituciones Educativas del Municipio de Caloto, Cauca, que estuvieran teniendo en cuenta la Política de Inclusión Educativa para desarrollar sus procesos pedagógicos, con el fin de identificar a las posibles familias de los y las estudiantes con los que se realizaría el estudio. Al realizar este ejercicio pudimos darnos cuenta que en dicho Municipio son tres las Instituciones Educativas que cumplían con tal criterio de selección y entre ellas solo una, La Sagrada Familia, acogía en sus aulas a un niño y una niña con Síndrome de Down, de ocho y siete años respectivamente. Es por esto que la investigación se focalizó en el estudio de los casos de dos (2) familias de un niño y una niña con Síndrome de Down, quienes se encuentran adelantando sus estudios en esta Institución Educativa regular; luego se hizo la caracterización de la experiencia tanto en la familia como en la Institución Educativa a la que están vinculados dichos estudiantes
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    Genomic study of the critical region of chromosome 21 associated to Down syndrome.
    (2011-11-10) Montoya, Julio César; Soto, Juliana; Satizábal, José María; Sánchez, Adalberto; García Vallejo, Jesús Felipe
    Introduction: Previous reports have identified a region of chromosome 21 known as Down ayndrome critical region (DSCR) in which the expression of some genes would modulate the main clinical characteristics of this pathology. In this sense, there is currently limited information on the architecture of the DSCR associated. Objective: To obtain in silico a detailed vision of the chromatin structure associated with the evaluation of genomic covariables contained in public data bases. Methods: Taking as reference the information consigned in the National Center for Biotechnology Information, the Genome Browser from the University of California at Santa Cruz and from the HapMap project, a chromosome walk along 21 Mb of the distal portion of chromosome 21q arm was performed. In this distal portion, the number of single nucleotide polymorphisms (SNP), number of CpG islands, repetitive elements, recombination frequencies, and topographical state of that chromatin were recorded. Results: The frequency of CpG islands and Ref genes increased in the more distal 1.2 Mb DSCR that contrast with those localized near to the centromere. The highest level of recombination calculated for women was registered in the 21q22.12 to 22.3 bands. DSCR 6 and 9 genes showed a high percentage of methylation in CpG islands in DNA from normal and trisomic fibroblasts. The DSCR2 gene exhibited high levels of open chromatin and also methylation in some lysine residues of the histone H3 as relevant characteristics. Conclusion: The existence of a genomic environment characterized by high values of recombination frequencies and CpG methylation in DSCR 6 and 9 and also DSCR2 genes led us to postulate that in non-disjunction detected in Down syndrome, complex genomic, epigenetic and environmental relationships regulate some processes of meiosis. Introducción: Análisis previos han identificado una región del cromosoma 21, conocida como región crítica del síndrome de Down (DSCR) en donde se localizan algunos genes cuya expresión modularía las principales características clínicas de este síndrome. En este sentido, existe poca información detallada sobre la arquitectura de la cromatina asociada con la DSCR. Objetivo: Obtener in silico, a partir de la evaluación de covariables genómicas contenidas en bases de datos públicas, una visión detallada de la estructura cromatina asociada con la DSCR. Métodos: Tomando como referencia la información consignada en el National Center for Biotechnology Information, el Genome Browser de la Universidad de California en Santa Clara y el proyecto internacional HapMap, se efectuó un paseo cromosómico a lo largo de 21Mb de la porción distal del brazo q del cromosoma 21, para registrar el número de polimorfismos de nucleótido único, el de islas CpG, de secuencias repetidas, las tasas de recombinación y el estado topológico de la cromatina asociada. Resultados: La frecuencia de islas CpG y de genes referenciados se incrementó en los últimos 1,2 Mb de la región distal en contraste con su distribución pericentromérica. La mayor tasa de recombinación calculada en este estudio para mujeres se registró en las bandas 21q22.13 y 21q22.3. Los genes DSCR 6 y 9 presentaron un elevado grado de metilación en islas CpG tanto en fibroblastos normales como en trisómicos. En el gen DSCR2 se observó un alto grado de descondensación cromatínica, además de metilación de diferentes residuos de lisina de la histona H3. Conclusiones: La existencia de un ambiente genómico caracterizado por tener elevadas tasas de recombinación y de metilación de genes DSCR 6 y 9, permite postular que en la no disyunción asociada con el SD, operarían complejas interacciones genómicas, epigenéticas y ambientales que actuarían en algunos procesos meióticos.
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    Guía metodológica para mejorar la coordinación óculo-manual a través de juegos motores, orientado a niños con síndrome de Down del Club Activo 20-30 en el Programa Luz del Sol de la ciudad de Palmira
    (Universidad del Valle, 2015) Cuarán Portilla, Angie Briyeth; Giraldo Cando, Carolina; Pino, Cristian Andrés
    Este trabajo es motivado con el fin de mejorar las deficiencias motrices como la coordinación óculo manual que los niños con síndrome de Down presentan, siendo este tipo de coordinación un componente elemental que desempeña un rol importante en el desarrollo motor, en la que para muchos la creación de un movimiento es un proceso complejo, pasando a través de múltiples etapas. Los niños con síndrome de Down pueden trabajar en una nueva habilidad o destreza motora el tiempo que sea necesario, en el que algunos podrán necesitar de horas, días o meses de práctica para lograr movimientos armónicos, organizar la percepción, la acción y, en última instancia, el pensamiento que se lleva a cabo a través del sistema sensorio motor. El repertorio de movimientos simples o complejos que haya adquirido el niño en edades tempranas ayudará a desarrollar diferentes capacidades coordinativas especiales como lo son la orientación, equilibrio, reacción (Simple y Compleja), ritmo, Anticipación, diferenciación y coordinación. Sobre la base de descripciones cualitativas de los patrones de movimiento, se cree que la forma de movimientos maduros se alcanza poco después del éxito inicial con un movimiento o una tarea, en el que la percepción visual y la ejecución de movimientos influyen recíprocamente donde se irá mejorando el control corporal requiriendo actitud y también práctica, aunque unas dependen de la maduración cerebral, de la talla corporal o de las aptitudes heredadas genéticamente.
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    Guía metodológica para mejorar la coordinación visomotriz en jóvenes con Síndrome de Down del Club Activo 20-30 en el programa “La Luz del Sol” de la ciudad de Palmira a través de juegos motores.
    (Universidad del Valle, 2016) Ríos Navarro, Dolly Sojaila; Álvarez Viera, Oliver
    La presente guía metodológica plantea mejorar la coordinación visomotriz en jóvenes con síndrome de Down del “Club Activo 20-30” en el programa “la luz del sol” de la ciudad de Palmira a través de juegos motores. Se utilizó el diario de campo, se realizaron dos test y además se aplicó la observación directa para obtener datos en tiempo real del grupo de trabajo, esta guía de tipo cualitativo tuvo como enfoque lo crítico social y también se usó la investigación acción. Encontramos normas que dan soporte legal a la guía metodológica en el referente legal, así mismo podemos ver el referente conceptual donde se encuentran los pilares temáticos como lo son el S.D., adolescencia, juegos motores y su importancia en la mejora de la coordinación visomotriz, papel del educador físico entre otros. Toda la información fue recolectada a través de las directivas de la institución y estos datos fueron analizados y controlados por medio de un test inicial y un test final con un tiempo de trabajo de 8 semanas.
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    La incidencia del síndrome de Down en Cali.
    (2014-02-07) Ramírez M., Rubby Elena; Isaza de Lourido, Carolina; Gutiérrez M., María Isabel
    Se realizó un estudio para conocer la incidencia del síndrome de Down en Cali, durante 1991-1995. La ciudad no tenía referencia a estas cifras y existía la sospecha que los casos habían aumentado en recién nacidos de madres jóvenes. El estudio fue descriptivo con información obtenida de los 5 laboratorios de citogenética de la ciudad. De las historias clínicas en cada institución se obtuvieron variables como: edad materna, sexo del recién nacido, alteración citogenética, año de nacimiento y diagnóstico. Con la información se elaboró una base de datos (EPI INFO 6.03) donde se hizo el análisis. Con 298 casos de nacidos vivos y diagnosticados con el síndrome de Down en 1991- 1995 se determinó una incidencia de 1.5 por 1,000 nacidos vivos (1/650). En 1993, el mayor porcentaje de casos con síndrome de Down se encontró como producto de madres entre 20 y 24 años, que coincide con el pico máximo de nacimientos en Cali, con una incidencia de 1/1,021 (1.0 por 1,000 nacidos vivos) en ese grupo de edad. Se encontró que la incidencia del síndrome de Down en Cali es semejante a la registrada en otros países. In order to establish the incidence of Down’s syndrome in Cali, Colombia, during 1990-1995, the present study was carried out. The city did not have any references on these matters but there was a suspicion that cases had increased in the newborn group of younger mothers. This study was carried out based on information from five cytogenetics laboratories at the city. Variables as maternal age, newborn sex, cytogenetic alteration, year of birth and diagnoses were obtained directly from clinical histories of each laboratory. With this information, a data base in the EPI INFO 6.03 program was elaborated, and analyses were done. A global incidence of 1/650 (1.5 x 1,000 live born) was determined; according to 337 live born and diagnosed cases with the syndrome in 1990-1995. For 1993, the largest percentage of cases was a result of mothers among 20 and 24 years old, with an incidence of 1/ 1,021 (9.8 x 1,000 live born) for this group, which agree with the maximum of births for 1993 in Cali. It was found that Down’s syndrome incidence in Cali is similar to records in other countries.
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    Perfiles de metilación de genes localizados en la región crítica del síndrome de down en el DNA de madres sanas y sus hijos con síndrome de down de la ciudad de Cali.
    (2019-10-15) Alarcón, Jairo; Satizábal Soto, José María; Sánchez Gómez, Adalberto; Montoya Villegas, Julio César; Moreno, Lina Johanna; Fajardo Colorado, Dianora; Ruiz, Daniela Fernanda; Abonía Cabezas, María Alejandra
    La epigenética se refiere a la regulación heredable de la expresión génica sin cambio en la secuencia de nucleótidos. Muchas investigaciones han mostrado como las alteraciones epigenéticas pueden conducir a varias patologías, lo que ha incrementado los estudios sobre la influencia de los procesos de metilación en genes cruciales de muchas enfermedades. A pesar de ello, existe muy poco conocimiento acerca de perfiles de metilación de DNA en genes asociados con el Síndrome de Down (SD) y la manera cómo los factores epigenéticos pueden estar involucrados en su etiopatogenia. Por tal motivo, se analizaron los perfiles de metilación de las secuencias promotoras de 10 genes localizados en la región crítica del Síndrome de Down (DSCR). Para ello se obtuvieron muestras de sangre de madres sanas de diferentes edades (menores de 20 años, de 21 a 34 años y mayores de 35 años) y sus hijos con SD, más un grupo control de madres sanas en los mismos rangos de edad y sus hijos no afectados en el Valle del Cauca. Se extrajo el DNA de las muestras y se cuantifico el porcentaje de islas CpG metiladas de los promotores de los 10 genes DSCR. Los resultados obtenidos evidenciaron perfiles diferenciales de metilación en la mayoría de los promotores de los genes DSCR entre los pacientes con síndrome de Down y el grupo control. Igualmente, esas mismas regiones promotoras mostraron diferencias de metilación entre los tres grupos de madres analizadas frente a sus controles. Estos resultados proporcionan evidencia sobre cómo ciertos mecanismos epigenéticos podrían influir tanto en el riesgo de tener un hijo con SD como en la patogénesis del SD misma, además de proponer genes candidatos que podrían contribuir grandemente en el fenotipo neurocognitivo observado en los pacientes con síndrome de Down
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    PublicaciónAcceso abierto
    Vivencias de tres familias (monoparental, nuclear, extensa) con niños con Síndrome de Down, cuyas edades oscilan entre 6 y 7 años, vinculados a la Fundación INFES del municipio de Buenaventura.
    (2018-01-13) Caicedo Obregón, Claudia Corinne; Cabezas Paredes, Ivonne Yulieth; Riascos Urbano, Suleima; Suarez Riascos, José Yohaner